Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m →Bibliografia: drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna |
WP:SK, drobne techniczne |
||
Linia 1:
'''Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów''' ([[angielski|ang.]] trinucleotide repeat (expansion) disorders)
Jak dotąd zidentyfikowano kilkanaście chorób ekspansji trinukleotydowych. W blisko połowie z nich powtarzany trinukleotyd to <tt>CAG</tt>, kodujący [[glutamina|glutaminę]]; podgrupę tych schorzeń określa się jako choroby ekspansji poliglutaminowych (polyglutamine (PolyQ) diseases). Pozostałe choroby spowodowane są powtórzeniami trójek nukleotydów kodujących inne niż glutamina aminokwasy lub krótkich sekwencji znajdujących się w obszarach niekodujących (np. w [[intron]]ach); traktowane są łącznie jako choroby ekspansji nieglutaminowych (non-PolyQ diseases). Podział taki jest dodatkowo umotywowany danymi klinicznymi: choroby ekspansji glutaminowych są neurologicznymi chorobami degeneracyjnymi, których objawy ujawniają się w późniejszym wieku; choroby ekspansji nieglutaminowych nie są do nich podobne w obrazie klinicznym.
== Choroby ekspansji glutaminowych ==
{| class=wikitable style="text-align:left" width="80%"
! Choroba (synonimy)
Linia 11:
! [[OMIM]]
|-
| [[Zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy]]
| Atrofina-1
| [[Otwarta ramka odczytu]]
| Mała (<100)
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=125370 OMIM 125370]
|-
| [[Choroba Huntingtona]] (HD)
| Huntingtyna
Linia 23:
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100 OMIM 143100]
|-
| [[Choroba Kennedy’ego]]
| Receptor androgenowy
| Otwarta ramka odczytu
Linia 49:
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 6 (SCA6)
| α-1-polipeptyd 4 izoformy kanału Ca typu L
|
| Mała (<100)
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=183086 OMIM 183086]
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 7
|
|
|
Linia 66:
|}
== Choroby ekspansji nieglutaminowych ==
{| class=wikitable style="text-align:left" width="80%"
! Choroba (synonim)
! Białko o upośledzonej funkcji
! Sekwencja powtórzenia
! Lokalizacja powtórzenia
! Liczba powtórzeń
! [[OMIM]]
|-
| [[Zespół łamliwego chromosomu X]]
| FMRP
| <tt>CGG</tt>
Linia 103:
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=136580 OMIM 136580]
|-
| [[Dystrofia miotoniczna]]
| Kinaza miotoninowa
| <tt>CGT</tt> albo <tt>CAG</tt>
Linia 127:
| Fosfataza białkowa PP2A
| <tt>CAG</tt>
|
|
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=604326 OMIM 604326]
Linia 134:
| CBL2
| <tt>CGC</tt>
|
|
| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147791 OMIM#147791]
Linia 153:
|}
== Bibliografia ==
* Robert K. Murray ''Biochemia Harpera.'' PZWL, Warszawa 2005 ISBN 83-200-3347-0.
* {{cytuj książkę|rozdział=Choroby spowodowane zmianą liczby powtarzalnych sekwencji DNA|autor=Tomasz Sobów, Paweł P. Liberski|tytuł=Choroby układu nerwowego|inni=Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.)|miejsce=Warszawa|wydawca=[[Wydawnictwo Lekarskie PZWL]]|rok=2004|id=ISBN 83-200-2636-9|strony=271-280}}
| |||