Niedokrwistość Fanconiego: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m drobne porządki, replaced: {{hmed → {{Zastrzeżenia|Medycyna |
Poszerzenie artykułu |
||
Linia 1:
{{DisambigR|choroby hematologicznej|[[zespół Fanconiego]]}}
[[Plik:Fanconi's anemia 101.jpg|Radiogram dłoni pacjenta z niedokrwistością Fanconiego.|thumb]]
'''Niedokrwistość Fanconiego''' ([[język angielski|ang.]] Fanconi anemia) – [[choroby genetyczne|uwarunkowana genetycznie]] postać wrodzonej [[niedokrwistość aplastyczna|niedokrwistości aplastycznej]], przebiegająca z [[malformacja]]mi kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do [[nowotwór|nowotworów]]. Chorobę jako pierwszy opisał [[Szwajcaria|szwajcarski]] pediatra [[Guido Fanconi]] w [[1927]] roku<ref>G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.</ref>.
Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).
Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których [[mutacja|mutacje]] mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie ''FANCB'' jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]], a sprzężony z [[chromosom X|chromosomem X]].
Linia 55 ⟶ 56:
| [[chromosom 16|16p]]12.1
|}
== Objawy ==
Klasyczne anomalie rozwojowe w niedokrwistości Fanconiego to:
* Niski wzrost
* Nieprawidłowy kciuk (brak lub [[hipoplazja]])
* [[Mikrocefalia]]
* Przebarwienia skóry
* Charakterystyczny wygląd twarzy (szeroka nasada nosa, [[mikrognacja]])
Mogą również występować:
* Nieprawidłowości kości ramiennej i kości nadgarstka
* [[Dysplazja]] stawów biodrowych
* Wady serca
* Niedorozwój gruczołów płciowych
* Wady układu moczowego
* Zaburzenia układu nerwowego
* Upośledzenie umysłowe
* Zaburzenia słuchu i wzroku
== Leczenie ==
Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest [[przeszczepienie szpiku kostnego|przeszczep szpiku]]. Próby [[terapia genowa|terapii genowej]] pozostają w fazie badań.
Metodą zachowawczą, jednak dającą wiele objawów ubocznych, jest stosowanie syntetycznych pochodnych androgenów.
{{Przypisy}}
| |||