Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m Vuvar1 przenosi stronę Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy na Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy w miejsce przekierowania: ta nazwa jest poprawniejsza i obecnie częsciej stosowana w jezyku polskim |
m drobne merytoryczne |
||
Linia 2:
[[Plik:BOR Syndrome2.JPG|thumb|200px|Dziewczynka z zespołem BOR, obustronna przetoka szyjna]]
'''Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy''' (zespół BOR, [[język angielski|ang]]. ''branchio-oto-renal syndrome'', zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; [[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]] [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113650 #113650]) – dziedziczna [[Dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]] choroba obejmująca [[nerka|nerki]], uszy i szyję. Choroba została zdefiniowana po raz pierwszy w [[1975]] roku, choć pierwsze opisy zespołu objawów związanych z BOR pojawiły się już w połowie [[XIX wiek]]u. W zależności od objawów choroba ta jest zwykle wykrywana tuż po urodzeniu lub w okresie dzieciństwa (zdarzają się jednak przypadki znacznie późniejszego wykrycia). Do niedawna w europejskiej [[nefrologia|nefrologii]] klasyfikowano wiele przypadków zespołu BOR jako [[zespół Alporta]].
== Historia ==
Choroba została po raz pierwszy dokładnie opisana w 1975 przez M. Melnicka, a w 1978 przez F. C. Frasera. Po raz pierwszy jednak zbliżone objawy opisał w 1878 Paget.
== Genetyka ==
| |||