Chromosom X: Różnice pomiędzy wersjami

Dodane 33 bajty ,  8 lat temu
m
→‎Aberracje chromosomalne: main -> osobny artykuł
m (r2.7.3) (Robot przeniósł strony z it:Cromosoma X (umano) do it:Cromosoma X)
m (→‎Aberracje chromosomalne: main -> osobny artykuł)
W przypadku wystąpienia [[monosomia|monosomii]] chromosomu X urodzi się dziewczynka z [[Zespół Turnera|zespołem Turnera]]. Jest to jedyny przykład niebezwarunkowo letalnej monosomii chromosomu X u człowieka (chociaż 99% płodów z kariotypem <code>45,X</code> ulega poronieniu).
 
{{mainosobny artykuł|Zespół Turnera}}
 
[[Trisomia chromosomu X]] (<code>47,XXX</code>) jest [[aneuploidia|aneuploidią]] o stosunkowo łagodnym przebiegu, często rozpoznawaną przypadkowo. Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (<code>48,XXXX</code> i <code>49,XXXXX</code>).
 
{{Mainosobny artykuł|Trisomia chromosomu X}}
 
Zwiększona liczba chrmosomów X w [[kariotyp]]ie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (<code>47,XXY</code> powoduje fenotyp [[Zespół Klinefeltera|zespołu Klinefeltera]]. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.
 
{{mainosobny artykuł|Zespół Klinefeltera}}
 
== Choroby genetyczne ==
62 254

edycje