Projekt poznania ludzkiego genomu: Różnice pomiędzy wersjami

'''Projekt poznania ludzkiego genomu''' ([[język angielski|en.]] '''Human Genome Project''', '''HUGO Project''') był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych [[para zasad|par zasad]] tworzących [[genom człowieka|ludzki genom]], zawierający 3.3 Gbp, ok. 30 [[1000 (liczba)|tys.]] [[gen]]ów.

Początkiem Projektu ludzkiego genomu była podjęta w roku [[1990]] przez [[Departament Energii Stanów Zjednoczonych|Departament Energii USA]] (enang. ''United States Department of Energy'') oraz [[Narodowy Instytut Zdrowia USA]] (enang. ''U.S. National Institutes of Health'') decyzja o przydzieleniu na ten cel 3 [[miliard|mld]] [[dolar amerykański|dolarów]]. Decyzja zakładała, że w ciągu 15 lat (do roku [[2005]]) uda się poznać ludzki genom. Jednak decyzja władz USA wywołała szeroki oddźwięk na świecie. Do projektu włączyło się wiele krajów. Jednocześnie nastąpił znaczy postęp w technice automatycznego sekwencjonowania [[Kwas deoksyrybonukleinowy|DNA]]. Pracami projektu kierował [[Francis Collins|Francis S. Collins]]. W efekcie wstępny opis genomu człowieka opublikowano już w roku [[2000]]. Dnia [[26 stycznia]] [[Prezydenci Stanów Zjednoczonych|prezydent USA]] [[Bill Clinton]] oraz [[Premierzy Wielkiej Brytanii|premier Wielkiej Brytanii]] [[Tony Blair]] ogłosili ten fakt na wspólnej konferencji prasowej, stwierdzając: "„''Bez wątpienia, jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć (...). Uczymy się dziś języka, poprzez który Bóg stworzył świat. Zostajemy przeniknięci głębszym niż kiedykolwiek podziwem wobec złożoności, piękna, i niezwykłości najświętszego daru Bożego''<ref>Zob. {{cytuj książkę|nazwisko=Collins|imię=Francis S.|rok=2006|tytuł=The Language of God. A Scientist Presents Evidence for Belief|wydawca=Free Press, New York -– London - Toronto - Sydney|isbn=0-7432-8639-1}}, s. 2.</ref>.

Dnia [[14 kwietnia]] roku [[2003]] opublikowano [http://www.genoscope.cns.fr/externe/English/Actualites/Presse/HGP/HGP_press_release-140403.pdf dokument] stwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%.

Na tak szybkie zakończenie projektu wpłynęło rozpoczęcie analogicznych badań przez prywatną korporację [[Celera Genomics]], która zamierzała [[Patent|opatentować]] ludzki genom, w przypadku, gdyby udało jej się go odczytać jako pierwszej. Oznaczałoby to, że informacje o ludzkim genomie, potrzebne dla badań np. w celu wynalezienia odpowiednich leków, byłyby własnością tejtego firmyprzedsiębiorstwa i trzeba by było za nie płacić. FirmaPrzedsiębiorstwo tato osiągnęła spore sukcesy dzięki korzystaniu z opublikowanych wcześniej wyników prac zespołu rządowego, a także dzięki opracowaniu techniki sekwencjonowania nazywaną ''shotgun sequencing''. Sprowadzała się ona do szatkowania całego DNA na drobne fragmenty i analizowania ich zawartości. [[Oprogramowanie|Program komputerowy]] zbierał uzyskane kombinacje par komplementarnych w swojej pamięci. Dzięki wyszukiwaniu podobieństw możliwe stało się ponowne uporządkowanie pociętych genów w całość. Na wiadomość o zamiarze opatentowania ludzkiego genomu przez firmęprzedsiębiorstwo Celera Genomics, laboratoria skupione w ramach projektu rządowego przyspieszyły sekwencjonowanie, przechodząc na ciągły tryb pracy, tzn. 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu<ref>Zob. {{cytuj książkę|nazwisko=Collins|imię=Francis S.|rok=2006|tytuł=The Language of God. A Scientist Presents Evidence for Belief|wydawca=Free Press, New York -– London - Toronto - Sydney| strony = 120-121|isbn=0-7432-8639-1}} </ref>.

Konkurencja pomiędzy naukowcami z żyłką do interesów oraz tymi finansowanymi z budżetu doprowadziła do ciekawej sytuacji. Naukowcy umówili się, że opublikują dane w lutym [[2001]] roku, ale w różnych czasopismach naukowych. Badacze z instytucji rządowych umieścili swój artykuł w [[Nature]], a ci z Celera Genomics w [[Science]]. Okazało się, że naukowcy poznali 90% genomu. Co ciekawsze praca obu zespołów raczej się uzupełniała niż dublowała. Wynikało to z innych technik badawczych.

Celem badania ludzkiego genomu było nie tylko poznanie miliardów par komplementarnych składających się na nasze DNA z minimalnym prawdopodobieństwem błędu. Chodziło również o identyfikację funkcjonalnych genów zawartych w tym morzu [[informacja|informacji]]. Proces ten jak dotąd się nie zakończył. Jednak już rozpracowane dane zaskoczyły naukowców. Okazało się, że genom człowieka zawiera zaledwie 20-25 tys. genów kodujących białka. Reszta genomu koduje nie [[białka]], lecz wytwarzane na podstawie DNA cząsteczki [[Kwasy rybonukleinowe|RNA]], lub jest niekodującym DNA, które zawiera między innymi sekwencje regulatorowe, repetytywne czy elementy ruchome takie, jak [[transpozon]]y i [[retrotranspozon]]y. Najnowsze badania biochemiczne wykazały, że już samo RNA jest w stanie przeprowadzać szereg [[reakcja chemiczna|reakcji chemicznych]] w komórce. Dodatkowo zauważono zjawisko blokowania ekspresji niektórych genów przez ich komplementarne kopie w innym miejscu genomu. Obraz jaki wyłonił się z projektu ludzkiego genomu skłania badaczy do wielkiej powściągliwości w głoszeniu triumfu nauki nad naturą. DNA bardziej przypomina bardzo złożony program komputerowy niż zestaw przepisów na różne białka. Jego analizowanie może zająć nauce całe dziesięciolecia.

Przełomowym [[wynalazek|wynalazkiem]] związanym z projektem ludzkiego genomu są [[chip DNA|chipy DNA]] ([[Mikromacierz DNA|Mikromacierze]]). Na układ półprzewodnikowy nanosi się tysiące fragmentów [[Kwas deoksyrybonukleinowy|kwasu deoksyrybonukleinowego]]. Jeżeli w badanej próbce znajdzie się kawałek DNA komplementarny do jednego z tych fragmentów, to odpowiadające mu pole na chipie zostanie aktywowane. W efekcie możliwe staje się błyskawiczne określenie poziomu [[ekspresja genu|ekspresji]] zawartych w próbce genów. Ekspresja wiąże się bezpośrednio ze stanem żywego organizmu, z którego pobrano DNA. Oczywistym zastosowaniem może być tutaj diagnostyka medyczna oraz dalszy rozwój badań genetycznych.

* Dr. Francis Collins, dyrektor Human Genome Project oraz National Human Genome Research Institute (USA). [http://www.youtube.com/watch?v=DjJAWuzno9Y Wykład-prezentacja w University of California, Berkeley, 4 lutego 2008 r.]