Wrodzona łamliwość kości: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m Robot informuje, że ar:تكون العظم الناقص jest dobrym artykułem |
WP:SK, sekcje końcowe, spis treści wyżej |
||
Linia 2:
|nazwa = Kostnienie niedoskonałe
|nazwa łacińska = osteogenesis imperfecta
|grafika =
|podpis grafiki =
|ICD10 = Q78.0
|ICD10 nazwa =
|DSM nazwa =
|DSM nazwa łacińska =
|DSM =
|ICDO =
|DiseasesDB =
|OMIM =
|MedlinePlus =
|MeshID =
|MeshYear =
}}
[[Plik:XrayOITypeV-Audult.jpg|thumb|Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z ''osteogenesis imperfecta'' typu V
▲[[Plik:XrayOITypeV-Audult.jpg|Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z ''osteogenesis imperfecta'' typu V|thumb]]
'''Wrodzona łamliwość kości''' (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, [[łacina|łac.]] ''osteogenesis imperfecta'', [[Język angielski|ang.]] osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych [[genetyka|genetycznie]], polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie [[kolagen]]u (głównego składnika [[tkanka łączna|tkanki łącznej]]). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością [[Kość|kości]].
== Opis grupy chorób ==
OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30 000 urodzeń){{fakt|data=2010-03}}. [[złamanie|Złamania]] w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg{{fakt|data=2010-03}}. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: [[kamica nerkowa]] (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz [[astygmatyzm]].
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest [[Niebieskie twardówki|niebieskie zabarwienie twardówki]]<ref>Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7</ref>.
{| class="wikitable"
|+
|-
!!|Typ!!''Gen''!!Locus!!Białko!![[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]
Linia 45:
| Typ VIII (OI8) || ''LEPRE1'' || [[chromosom 1|1p]]34 || Leprekan || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=610915 OMIM#610915]
|}
== Bibliografia ==▼
* {{Cytuj pismo|tytuł=Syndromes with congenital brittle bones|autor=Horacio Plotkin|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2431/4/16|czasopismo=BMC Pediatrics|rok=2004|oznaczenie=4|wolumin=16|id=PMID 15339338}}▼
{{Przypisy}}▼
== Zobacz też ==
* [[amelogenesis imperfecta]]
* [[dentinogenesis imperfecta]]
▲{{Przypisy}}
▲== Bibliografia ==
▲* {{Cytuj pismo|tytuł=Syndromes with congenital brittle bones|autor=Horacio Plotkin|url=http://www.biomedcentral.com/1471-2431/4/16|czasopismo=BMC Pediatrics|rok=2004|oznaczenie=4|wolumin=16|id=PMID 15339338}}
== Linki zewnętrzne ==
Linia 63:
[[Kategoria:Choroby genetyczne]]
[[Kategoria:Zaburzenia rozwoju]]
{{Link GA|ar}}
| |||