Zespół Proteusza: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Nie podano opisu zmian
Nie podano opisu zmian
Linia 9:
 
== Historia ==
Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku<ref>{{Cytuj pismo|autor= Cohen MM, Hayden PW|tytuł=A newly recognized hamartomatous syndrome|czasopismo=Birth Defects Orig Artic Ser|oznaczenie=15|strony=291–296|rok=1979}}</ref>, a nazwę, wywiedzioną od greckiego boga [[Proteusz (mitologia)|Proteusza]], otrzymał kilka lat później<ref>{{Cytuj pismo|autor=Wiedemann HR et al|tytuł=The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections|czasopismo= Eur J Pediatr|oznaczenie=140|strony=5–12|rok=1983}}</ref>. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to [[Joseph Merrick]] (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu [[David Lynch|Davida Lyncha]] z 1980 roku, ''[[Człowiek słoń|Człowiek]]''. Przypadek Merricka opisał sir [[Frederick Treves]] w 1885 roku<ref>{{Cytuj pismo|autor=Treves F|tytuł=A case of congenital deformity|czasopismo=Proc Pathol Soc London|oznaczenie=36|strony=494–498|rok=1885}}</ref>. Inny, historyczny przypadek zespołu Proteusza to Eugen Berry, pokazywany jako atrakcja na Wystawie Światowej w Antwerpii w 1894 roku<ref>{{Cytuj pismo | nazwisko = Urban | imię = M. | nazwisko2 = Krüger | imię2 = S. | tytuł = Alice Vance ("Das Bärenweib"): a historical case of Nievergelt syndrome | czasopismo = Am J Med Genet | wolumin = 76 | numer = 2 | strony = 145-9 | miesiąc = Mar | rok = 1998 | doi = | pmid = 9511977 }}</ref>. Znanych jest około 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespołu, uważa się jednak, że wiele rozpoznań jest błędnych; niedawno opracowano szczegółowe kryteria rozpoznawania choroby<ref>{{Cytuj pismo|autor=Biesecker L|url=http://www.nature.com/ejhg/journal/v14/n11/full/5201638a.html|tytuł=The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management|czasopismo=European Journal of Human Genetics|oznaczenie=14|strony=1151–1157|rok=2006}}</ref>.
{{Przypisy}}