Zespół Kallmanna: Różnice pomiędzy wersjami

Rozmiar się nie zmienił ,  6 lat temu
m (Popups: Zmiana linku ze strony przekierowującej Transferyna na Transferryna)
Znaczniki: Z internetu mobilnego Z wersji mobilnej
Pierwszy znany opis tego zespołu pochodzi z 1856 roku, kiedy hiszpański lekarz [[Aureliano Maestre de San Juan]] dokonał autopsji 40-letniego mężczyzny, u którego stwierdził [[hipogonadyzm]], bardzo małe [[Jądro (anatomia)|jądra]] i nieobecne opuszki węchowe<ref>{{cytuj książkę|autor=Maestre de San Juan A|tytuł=Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril|wydawca=El siglo medico|miejsce=Madrid|rok=1856|strony=211}}</ref>. Kilka lat później podobny przypadek opisał austriacki patolog [[Richard Ladislaus Heschl]]. W 1914 [[Franz Weidenreich]] u trzech na dziesięciu pacjentów z anosmią stwierdził hipogonadyzm, i zasugerował związek tych dwóch patologii<ref>{{Cytuj pismo|autor=Weidenreich F|tytuł=Über partiellen Riechlappendefect und Eunuchoidismus beim Menschen|czasopismo=Zeitschrift fur Morphologie und Anthropologie (Stuttgart)|rok=1914|oznaczenie=18|strony=157}}</ref>. [[Franz Josef Kallmann]] i wsp. w 1944 jako pierwszy przedstawił rodzinny charakter eunuchoidyzmu połączonego z brakiem powonienia, sugerując w opisie trzech rodzin etiologię genetyczną<ref>{{Cytuj pismo|autor=Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE|tytuł=The genetic aspects of primary eunuchoidism|czasopismo=Am J Ment Defic|rok=1943-1944|oznaczenie=48|strony=203-236}}</ref>. Jednak pierwszy dowód zaburzenia na osi [[przysadka mózgowa|przysadka]]-[[podwzgórze]] pojawił się dopiero, gdy opracowano metodę oznaczania [[gonadotropiny|gonadotropin]] w moczu. Zespół Kallmanna został sklasyfikowany jako postać hipogonadyzmu hipogonadotropowego. W późniejszych badaniach uzyskano jednoznaczny dowód na niedobór wydzielania [[gonadoliberyna|gonadoliberyny]] - hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).
 
== Definicja i występowaniaepidemiologia ==
Zespół Kallmanna de Morsiera oznacza połączenie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego z brakiem powonienia ([[anosmia|anosmią]]) lub jego upośledzeniem ([[hiposmia|hiposmią]]). Zespół ten bywa też czasem nazywany wrodzoną dysplazją węchu.