Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m Przekierowanie linku |
|||
Linia 15:
| [[Otwarta ramka odczytu]]
| Mała (<100)
| [http://
|-
| [[Choroba Huntingtona]] (HD)
Linia 21:
| Otwarta ramka odczytu
| Mała (<100)
| [http://
|-
| [[Choroba Kennedy’ego]]<br />(zależny od chromosomu X rdzeniowo-opuszkowy zanik rdzeniowy, SBMA)
Linia 27:
| Otwarta ramka odczytu
| Mała
| [http://
|-
| [[Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa]], typ 1 (SCA1)
Linia 33:
| ORF
| Mała (<100)
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 2 (SCA2)
Linia 39:
| Otwarta ramka odczytu
| Mała (<100)
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 3 (SCA3, choroba Machado i Josepha, MJD)
Linia 45:
| Otwarta ramka odczytu
| Mała (<100)
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 6 (SCA6)
Linia 51:
|
| Mała (<100)
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 7
Linia 57:
|
|
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 17
Linia 63:
|
|
| [http://
|}
Linia 80:
| 5'-UTR
| Duża (200-1000)
| [http://
|-
| Zespół FRAXE
Linia 87:
| ?
| Duża (200-1000)
| [http://
|-
| Zespół FRAXF
Linia 94:
| 5'-UTR
| Duża (300-500)
| [http://
|-
| Zespół FRA16A
Linia 101:
| 5'-UTR
| Bardzo duża (1000-2000)
| [http://
|-
| [[Dystrofia miotoniczna]]<br />(choroba Steinerta, DM)
Linia 108:
| 3'-UTR
| Bardzo duża (200-4000)
| [http://
|-
| [[Synpolidaktylia typu 1]] (SPD-1)
Linia 115:
| .
| .
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdzkowa, typ 8
Linia 122:
| .
| .
| [http://
|-
| Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, typ 12
Linia 129:
|
|
| [http://
|-
| Zespół Jacobsena
Linia 136:
|
|
| [http://
|-
| [[Choroba Friedreicha]] (FRDA)
Linia 143:
| intron
|
| [http://
|-
| [[klątwa Ondyny|Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji]]
Linia 150:
| ekson 3
| 25-33
| [http://
|}
|