Choroba Charcota-Mariego-Tootha: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Addbot (dyskusja | edycje)
m Bot: Przenoszę linki interwiki (18) do Wikidata, są teraz dostępne do edycji na d:q1052687
Wargo32.exe (dyskusja | edycje)
m Przekierowanie linku
Linia 25:
| '''Typ''' || '''[[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]''' || '''Gen''' || '''''[[Locus]]''''' || '''Opis'''
|-
| [[CMT1A]] || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=118220 OMIM 118220] || ''[[PMP22]] '' || [[chromosom 17|17p]]11.2 || Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s.
|-
| [[CMT1B]] || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=118200 OMIM 118200] || ''MPZ '' || [[chromosom 1|1q]]22 || Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20&nbsp;m/s.
|-
| [[Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C|CMT1C]] || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=603795 OMIM 603795] || ''LITAF/SIMPLE '' || [[chromosom 16|16p]]13.1-p12.3 || Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26–42&nbsp;m/s; klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A.
|-
| CMD1D || || ''EGR2 '' || [[chromosom 10|10q]]21.1-q22.1 || Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20&nbsp;m/s.
|-
| CMT2A || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=118210 OMIM 118210] || ''MFN2'' albo ''KIF1B '' || [[chromosom 1|1p]]36 || Szybkość przewodzenia w nerwach jest prawidłowa; charakterystyczne jest zwyrodnienie i utrata aksonów włókien mielinowych.
|-
| CMT2B || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=600882 OMIM 600882] || ''RAB7'' (''RAB7A'', ''RAB7B'') || [[chromosom 3|3q]]21. ||
|-
| CMT2B1 || || ''LMNA'' || 1q22 || Postać dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
|-
| CMT2C || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=606071 OMIM 606071] || || [[chromosom 12|12q]]23-q24 ||
|-
| CMT2D || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=601472 OMIM 601472] || ''GARS '' || [[chromosom 7|7p]]15 || Często ciężkie objawy neurologiczne dotyczące kończyn górnych, co nie jest charakterystyczne dla pozostałych typów CMT.
|-
| CMT2E || || ''NEFL '' || [[chromosom 8|8p]]21 ||
|-
| CMT2F || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=606595 OMIM 606595] || ''HSPB1'' || [[chromosom 7|7q]]11-q21 ||
|-
| CMT2G || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=608591 OMIM 608591] || || [[chromosom 12|12q]]12-13 ||
|-
| CMT2H || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=607731 OMIM 607731] || ''GDAP1'' || [[chromosom 8|8q]]13-q21.1 ||
|-
| CMT2J || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=607736 OMIM 607736] || || [[chromosom 1|1q]]22 ||
|-
| CMT2K || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=607831 OMIM 607831] || || [[chromosom 8|8q]]13-q21.1 ||
|-
| CMT2L || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=608673 OMIM 608673] || || [[chromosom 12|12q]]24 ||
|-
| CMT3 || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=145900 OMIM 145900] || || || Niekiedy nazywany chorobą Dejerine'a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50–60&nbsp;m/s).
|-
| CMT4A || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=214400 OMIM 214400] || ''GDAP1 '' || [[chromosom 8|8q]]13-q21.1 || Dziedziczenie autosomalne recesywne.
|-
| CMT4B1 || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=601382 OMIM 601382] || ''MTMR2'' || [[chromosom 11|11q]]22 || Dziedziczenie autosomalne recesywne.
|-
| CMT4B2 || || ''CMT4B2'' (''SBF2'') || [[chromosom 11|11p]]15 || Dziedziczenie autosomalne recesywne.
Linia 67:
| CMT4C || || ''KIAA1985'' (''SH3TC2'') || [[chromosom 5|5q]]32 ||
|-
| CMT4D || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=601455 OMIM 601455] || ''NDRG1'' || [[chromosom 8|8q]]24.3 || Dziedziczenie autosomalne recesywne.
|-
| CMT1E || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=118300 OMIM 118300] || ''PMP22'' || [[chromosom 17|17p]]11.2 || Dziedziczenie autosomalne dominujące.
|-
| CMT4E || || ''EGR2'' || [[chromosom 10|10q]]21.1-10q22.1 || CMT4E jest nazwą tymczasową.
Linia 75:
| CMT4F || || ''PRX'' || [[chromosom 19|19q]]13.1-19q13.2 || CMT4F jest nazwą tymczasową.
|-
| CMTX1 || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=302800 OMIM 302800] || ''GJB1'' || [[chromosom X|Xq]]13.1 || Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 25–40&nbsp;m/s
|-
| CMTX2 || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=302801 OMIM 302801] || || [[chromosom X|Xq]]22.2 ||
|-
| CMTX3 || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=302802 OMIM 302802] || || [[chromosom X|Xq]]26 ||
|-
| CMT || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=118301 OMIM 118301] || || || CMT z [[ptoza|ptozą]] i [[parkinsonizm]]em
|-
| CMT || [http://wwwomim.ncbi.nlm.nih.govorg/entrezentry/dispomim.cgi?id=302803 OMIM 302803] || || || CMT z wrodzoną aplazją skóry
|}