Alfa1-antytrypsyna: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Paweł Ziemian BOT (dyskusja | edycje)
→‎Aspekty genetyczne: drobne merytoryczne, lit.
Linia 6:
α1-antytrypsyna jest kodowana przez [[gen]] SERPINA1 (inne popularne nazwy to ''AAT'' i ''A1AT'') zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 14 (14q32.1).
 
Opisano ponad 120 mutacji tego genu, niektóre z nich są nieszkodliwe, ale inne mogą prowadzić do umiarkowanego lub ciężkiego niedoboru α1-antytrypsyny we krwi i do wystąpienia objawów chorobowych. Często występująca mutacja polega na wywoływaniu zmiany aminokwasu kwasu glutaminowego na lizynę na pozycji 342 łańcuchłańcucha polipeptydowego A1AT z kwasu glutaminowego na lizynę (Glu342Lys). Powoduje to powstawanie polimerów α1-antytrypsyny, które zalegają w hepatocycie (ok. 85%) nie mogąc przejść do krwiobiegu. Polimery tworzą większe kompleksy, które uszkadzają komórki wątroby, prowadząc do jej [[marskość wątroby|marskości]]. W przebiegu innych mutacji też może dochodzić do powstawania polimerów A1AT, ale wolniej i w mniejszym stopniu.
 
Na podstawie zachowania w elektroforezie dokonano klasyfikacji różnych alleli genu za pomocą systemu Pi ([[język angielski|ang.]] ''protease inhibitor''). Prawidłowy gen oznaczono literą ''M'' ze względu na migrację w środku pola (ang. ''middle'' – środek), warianty, które migrują szybciej, oznacza się literami ''A'' do ''L'', a migrujące wolniej literami ''N'' do ''Z''.