Alfa1-antytrypsyna: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
Konwersja do Szablon:Klasyfikacja ATC |
→Aspekty genetyczne: drobne merytoryczne, lit. |
||
Linia 6:
α1-antytrypsyna jest kodowana przez [[gen]] SERPINA1 (inne popularne nazwy to ''AAT'' i ''A1AT'') zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 14 (14q32.1).
Opisano ponad 120 mutacji tego genu, niektóre z nich są nieszkodliwe, ale inne mogą prowadzić do umiarkowanego lub ciężkiego niedoboru α1-antytrypsyny we krwi i do wystąpienia objawów chorobowych. Często występująca mutacja polega na wywoływaniu zmiany aminokwasu
Na podstawie zachowania w elektroforezie dokonano klasyfikacji różnych alleli genu za pomocą systemu Pi ([[język angielski|ang.]] ''protease inhibitor''). Prawidłowy gen oznaczono literą ''M'' ze względu na migrację w środku pola (ang. ''middle'' – środek), warianty, które migrują szybciej, oznacza się literami ''A'' do ''L'', a migrujące wolniej literami ''N'' do ''Z''.
|