Hipochondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m infobox |
m Dodaję nagłówek przed Szablon:Przypisy |
||
Linia 20:
Osoby dotknięte tą chorobą charakteryzują się [[karłowatość|karłowatością]] (niedobór wzrostu) i nieproporcjonalną budową ciała. Głowa jest normalna, ale wydaje się duża, ponieważ tułów i kończyny są skrócone. Osoby dotknięte tą chorobą, poza problemami z układem kostnym, nie mają innych wad i ich rozwój intelektualny jest zwykle normalny.
Podłożem hipochondroplazji jest [[mutacja]] pojedynczego [[gen]]u kodującego receptor dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''), znajdującego się na [[chromosom 4|chromosomie 4]].
== Przypisy ==
{{Przypisy}}
| |||