Zespół kociego krzyku: Różnice pomiędzy wersjami

Usunięte 18 bajtów ,  2 lata temu
w tym zespole występuje syndaktylia, pseudosyndaktylia dotyczy sytuacji, gdy palce zostało wykształcone prawidlowo, a potem się zrosły
(Wycofano ostatnią zmianę treści (wprowadzoną przez 83.7.214.48) i przywrócono wersję 55080956 autorstwa Ignasiak)
(w tym zespole występuje syndaktylia, pseudosyndaktylia dotyczy sytuacji, gdy palce zostało wykształcone prawidlowo, a potem się zrosły)
W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową [[krtań|krtani]] (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i [[nagłośnia|nagłośni]] (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego<ref name=niebuhr>{{Cytuj pismo|autor=Niebuhr E.|tytuł=The cri du chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features|czasopismo=Hum Genet|rok=1978|oznaczenie=44|wolumin=3|strony=227-75|pmid=365706}}</ref>. Malformacje [[podstawa czaszki|podstawy czaszki]] wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnego [[tyłomózgowie|tyłomózgowia]] (''rhomboencephalon'') i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego<ref>{{Cytuj pismo|autor=Kjaer I., Niebuhr E.|tytuł=Studies of cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition|czasopismo=Am J Med Genet|rok=1999|oznaczenie=82|strony=6-14|pmid=9916835}}</ref>. Nietypowy płacz zanika w ciągu kilku miesięcy<ref name=posmyk>{{Cytuj pismo|autor=Posmyk R., Midro, AT|url=http://pp.am.lodz.pl/c.pdf|tytuł=Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny)|czasopismo=Przegląd Pediatryczny|oznaczenie=33|wolumin=4|strony=265-272|rok=2003}}</ref>.
 
Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i [[Syndaktylia|pseudosyndaktyliasyndaktylia]]. Na skórze mogą występować [[naczyniak]]i i wyrośla przeduszne. Ocena [[Linie papilarne|dermatoglifów]] ujawnia zmniejszoną liczbę listewek skórnych na opuszkach palców, przewagę wirów i łuków, zmniejszoną liczbę tzw. pętlic łokciowych, obecność bruzdy poprzecznej dłoni, wysokie położenie trójramiennika ''t''' na dłoni i pojedynczą bruzdę zgięciową w okolicy małego palca<ref name=niebuhr/>.
 
== Przypisy ==