Choroba Charcota-Mariego-Tootha: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja nieprzejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Kra77 (dyskusja | edycje)
Wycofano ostatnią zmianę treści (wprowadzoną przez 88.156.137.242) i przywrócono wersję 60546244 autorstwa Syrop
Znacznik: Ręczne wycofanie zmian
The gene PMP22 is located on p12 region of 17 chromosome, not p11.2
Linia 25:
| '''Typ''' || '''[[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]''' || '''Gen''' || '''''[[Locus]]''''' || '''Opis'''
|-
| [[CMT1A]] || [http://omim.org/entry/118220 OMIM 118220] || ''[[PMP22]] '' || [[chromosom 17|17p]]11.212 || Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s.
|-
| [[CMT1B]] || [http://omim.org/entry/118200 OMIM 118200] || ''MPZ '' || [[chromosom 1|1q]]22 || Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20&nbsp;m/s.