Zespół Gardnera (gastrologia): Różnice pomiędzy wersjami

Usunięte 115 bajtów ,  1 miesiąc temu
m
drobne redakcyjne
m (jęz.)
m (drobne redakcyjne)
 
|MeshYear = 2013
}}
'''Zespół Gardnera''' ([[język angielski|ang.]] Gardner's syndrome) – jeden z wariantów [[Rodzinna polipowatość gruczolakowata|polipowatości rodzinnej]] (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) charakteryzujący się, poza występowaniem mnogich [[Polip (medycyna)|polipów]] o typie [[gruczolak]]ów w [[jelito grube|jelicie grubym]], powstawaniem guzów [[mezoderma]]lnych o typie [[kostniak]]ów, [[Guzguz desmoidalny|guzów desmoidalnych]], torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki. Zespół madaje charakterystyczne objawy występujące w obrębiaobrębie twarzoczaszki, do których należą naczyniowłóknianki[[Włókniak nosogardzielimłodzieńczy nosogardła|naczyniowłókniaki nosogardła]], torbiele naskórkowe, a także zęby nadliczbowe i zatrzymane oraz liczne zębiaki i kostniaki. Zespół został opisany przez [[Eldon J. Gardner|Eldona J. Gardnera]] w 1951 roku<ref>{{Cytuj pismo|autor=Gardner EJ|tytuł=A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum|czasopismo=Am J Hum Genet|oznaczenie=3|strony=167-176|rok=1951|pmid=14902760|url=http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=14902760}}</ref>.
 
== Etiopatogeneza ==
[[Plik:Gardner1.jpg|Obraz radiologiczny po wlewie kontrastowym niedrożności jelita cienkiego spowodowanej guzem typu desmoid (strzałka wskazuje miejsce niedrożności)<ref name=bhama>{{Cytuj pismo|autor=Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM|tytuł=Gardner's syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy|czasopismo=World Journal of Surgical Oncology|rok=2006|oznaczenie=4|wolumin=96|pmid=17173703|doi=10.1186/1477-7819-4-96}}</ref>.|thumb]]
[[Plik:Gardner2.jpg|Obraz w tomografii komputerowej tej samej pacjentki, wykazujący obecność guza wielkości 16 na 9 cm w prawej części ściany powłok brzusznych<ref name=bhama/>.|thumb]]
Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie z przewodu pokarmowego. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, [[Zaparcie|zaparcia]], stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu [[kolonoskopia|kolonoskopowym]] lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się [[rak jelita grubego|raka jelita grubego]] powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu [[dwunastnica|dwunastnicy]], a w szczególności [[brodawka Vaterawiększa dwunastnicy|brodawki Vatera]].
 
W dużej grupie chorych (60-9060–90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium, CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu [[lampa szczelinowa|lampy szczelinowej]].
 
== Rozpoznanie ==
Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego.
 
Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniakkostniaka (zwłaszcza pojawiające się w [[żuchwa|żuchwie]], [[zatoka szczękowa|zatoce szczękowej]]<ref>{{cytuj książkę|tytuł=Nowotwory w otolaryngologii|inni=Witold Szyfter (red.)|wydawca=Termedia|miejsce=Poznań|rok=2012|isbn=978-83-62138-80-7|strony=134}}</ref>, kościach pokrywy [[czaszka|czaszki]]) powinny być również diagnozowane.
 
Z uwagi, że zespółZespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, takich jak:
* nowotwory okolicy [[brodawka Vaterawiększa dwunastnicy|brodawki Vatera]]
* [[Rdzeniakrdzeniak|medulloblastomardzeniak zarodkowy]]
* [[czaszkogardlak]]
* [[Czaszkogardlak|craniopharyngioma]]
* [[Nowotwory tarczycy|rak tarczycy]]
* [[kostniakomięsak]] i [[chrzęstniakomięsak]]
* [[Kostniakomięsak|osteosarcoma]] i [[Chrzęstniakomięsak|chondrosarcoma]]
* [[tłuszczakomięsak]]
* [[Tłuszczakomięsak|liposarcoma]]
* [[Wątrobiakwątrobiak zarodkowy|hepatoblastoma]].
 
Badanie metodą spektralnej optycznej[[koherencyjna koherentnejtomografia optyczna|koherencyjnej tomografii optycznej]] (SOCT Copernicus) jest zalecane w celu wykluczenia przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.
 
== Leczenie ==
Jedyną skuteczną metodą leczenia jest wykonanie zabiegu totalnej [[Kolektomia|proktokolektomii]] -, czyli operacji polegającej na całkowitym usunięciu jelita grubego wraz z [[odbytnica|odbytnicą]]. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy konieczne jest wykonywanie rutynowych badań endoskopowych tego odcinka, w celu wykluczenia bądźlub uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Konieczne jest przebadanie wszystkich krewnych pierwszego stopnia pod kątem występowaniatej choroby.
 
Dużym problemem medycznym pojawiającym się w zespole Gardnera są guzy łagodne typu desmoid, które umiejscawiają się najczęściej w ścianie jamy brzusznej oraz [[krezka|krezce]].