Choroba Charcota-Mariego-Tootha: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
drobne redakcyjne |
m →Etiologia: drobne merytoryczne |
||
Linia 12:
| '''Typ''' || '''[[Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]''' || '''Gen''' || '''''[[Locus]]''''' || '''Opis'''
|-
| CMT1A || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118220 OMIM 118220] || ''PMP22 '' || [[chromosom 17|17]]p11.2 || Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15-20 m/s.
|-
| CMT1B || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118200 OMIM 118200] || ''MPZ '' || [[chromosom 1|1]]q22 || Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20m/s.
| |||