TRPM7

TRPM7 (ang. transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7) – ludzki gen w locus 15q21, kodujący białko kanału jonowego. Należy do rodziny kanałów jonowych TRPC, będących homologami białka trp drozofili. Kodowane przez gen TRPM7 białko kanału wapniowego ma dodatkowo aktywność kinazową^[1]. Heterozygotyczność względem mutacji punktowej T1482I wykryto u 5 z 22 pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne z wyspy Guam, co sugeruje udział nieprawidłowego białka w patogenezie tej choroby neurodegeneracyjnej^[2].

Przypisy edytuj

↑ LW Runnels, L Yue, DE Clapham. TRP-PLIK, a bifunctional protein with kinase and ion channel activities. „Science”. 291 (5506), s. 1043-7, 2001. DOI: 10.1126/science.1058519. PMID: 11161216.
↑ MC Hermosura, H Nayakanti, MV. Dorovkov, FR Calderon i inni. A TRPM7 variant shows altered sensitivity to magnesium that may contribute to the pathogenesis of two Guamanian neurodegenerative disorders. „Proc Natl Acad Sci U S A”. 102 (32), s. 11510-5, 2005. DOI: 10.1073/pnas.0505149102. PMID: 16051700.

Linki zewnętrzne edytuj

TRANSIENT RECEPTOR POTENTIAL CATION CHANNEL, SUBFAMILY M, MEMBER 7; TRPM7 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

[1] LW Runnels, L Yue, DE Clapham. TRP-PLIK, a bifunctional protein with kinase and ion channel activities. „Science”. 291 (5506), s. 1043-7, 2001. DOI: 10.1126/science.1058519. PMID: 11161216.

[2] MC Hermosura, H Nayakanti, MV. Dorovkov, FR Calderon i inni. A TRPM7 variant shows altered sensitivity to magnesium that may contribute to the pathogenesis of two Guamanian neurodegenerative disorders. „Proc Natl Acad Sci U S A”. 102 (32), s. 11510-5, 2005. DOI: 10.1073/pnas.0505149102. PMID: 16051700.

[1]

[2]