Wikipedia:Propozycje do Dobrych Artykułów/Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka edytuj

Witajcie! To moja pierwsza propozycja do wyróżnienia wyższego niż Czywiesz, dlatego proszę o wyrozumiałość. Od początku zależało mi na tym, by ten artykuł był jak najlepszy (temat zobowiązuje, chociaż uważam, że każdy encyklopedyczny temat zasługuje na co najmniej dobre opracowanie, do tego dążymy). Edytowałem go z przerwami ok. rok, a ostatnio intensywniej. Tak artykuł wyglądał przed moimi edycjami, a tak po. Były 4 przypisy i trochę ponad 13 kb, teraz jest ponad 600 przypisów i ponad 344 kb (wg tej strony 31 miejsce wśród najdłuższych). Włożyłem w ten artykuł serce. Zaznaczam, że nie chodziło mi o to, by opisać krótko wszystkie choroby genetyczne, tylko aby podać przykłady (pomijając fakt, że to by było praktycznie niemożliwe, ich jest ok. 4000) obrazujące ich różnorodność. Zależało mi na przeglądowości. Mam nadzieję, że nie zbesztacie mnie za to zgłoszenie. Zapoznałem się z regulaminem i wydaje mi się, że art. spełnia wymagania. Prosiłbym o pomoc w miarę Waszej możliwości i poprawianie samodzielne drobnych uszczerbków typu oczywiste literówki, drobne bł. tech., red., int., jęz., itp., z góry dziękuję, to bardzo ułatwi sprawę. Zapraszam do głosowania. Czytelnik Janek (dyskusja) 14:14, 1 lut 2017 (CET)

Jeśli mogę, chciałbym tutaj złożyć wniosek/prośbę o przedłużenie głosowania, gdyż 1)artykuł z powodu swej wielkości wymaga głębszego przyjrzenia się; 2)znaczną większość błędów poprawiłem, a były to błędy głównie techniczne, redakcyjne i parę nieodpowiednich źródeł do poprawienia (a jest ich 630); 3)do spełnienia wymagań regulaminowych brakuje tylko jednego sprawdzającego (a Rybulo7, którego o to poprosiłem jest chwilowo nieaktywny edycyjnie); 4)temat został zrealizowany myślę wyczerpująco, nie ma jedynie rysu historycznego badań, ale wg. regulaminu, to jest tolerowane, poza tym miejscem na resztę zagadnień ogólnych jest na razie artykuł-stub choroby genetyczne; 5)zgłaszam chęć dalszej poprawy zgłaszanych błędów (kolejne się nie pojawiły). Uprzejmie proszę o pozytywne rozpatrzenie wniosku. Czytelnik Janek (dyskusja) 21:09, 14 lut 2017 (CET)

Dostrzeżone błędy merytoryczne
Dostrzeżone braki językowe
  1. Wcześniej najczęściej kropka była stawiana po numerze chromosomu. Ale im dalej w tekst, tym częściej kropki nie ma. Trzeba przyjąć jednolitą wersję i się jej trzymać (przynajmniej będzie wiadomo, w którą stronę poprawiać). Osobiście nie wiem, w którą stronę jest lepiej czy poprawniej. Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
    Przyznam, że nie zwróciłem uwagi na ten szczegół, troszkę ciężko będzie to poprawić, ale może się uda... tylko nie dzisiaj, please:) Czytelnik Janek (dyskusja) 21:48, 12 lut 2017 (CET)
    No ja nie mówię popraw!. Sam to poprawiałem na wersję napotkaną na początku myśląc, że to jednorazowe błędy, ale potem tendencja się odwróciła ;) Wostr (dyskusja) 22:40, 12 lut 2017 (CET)
    Wostr, ja po prostu każdą uwagę traktuję bardzo poważnie i każdą się przejmuje, bo mi zależy, aby artykuł był zacny:) Niestety czasem brakuje mi czasu i sił z powodu innych obowiązków. Czytelnik Janek (dyskusja) 18:38, 13 lut 2017 (CET)
Dostrzeżone braki uźródłowienia
  1. Referencje numery poniżej, powinny być zamienione na bardziej rzetelne źródła. I służę pomocą jak trzeba coś wykopać albo sprawdzić, bo hasło jest naparwdę świetne, zatem szkoda, żeby część źródeł była niższej jakości/rzetelności.
    17 (w wersji: [1]) - taki kanadyjski "sanepid"
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    18 - definicja fakt ze strony PANu, ale wciąż to wiki...
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    21 - nierecenzowana, nierdagowana prezentacja PPT
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    22 - portal w sumie popularno-naukowy, bez rady redakcyjnej oraz recenzji
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    27 - to w sumie ok, ale fajnie by było znaleźć publikację zagraniczną (poza tym wcale nie jest ona wonego dostępu, a jako taka jest oznaczona)
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    28 - strona organizacji charytatywnej
      Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    33-34 - niewiadomo kto redaguej wpisy i czy są poddane recenzji
    Czy na pewno o te chodzi?
    63 - strona stowarzyszenia
    71 - nie indeksowane przez PubMed? Nie wiadomo co to jest? Abstrakt? Ale czego? To może być abstrakt tylko wyst. konferencyjnego albo posteru.
    111 - nie mam nawet pojęcia co to, bo nie działa
    118 - strona firmy
    119-120 - jakieś portale/firmy. Piszą prawdę, ale niekoniecznie to dobre źródło.
    Przepraszam, ale narazie tyle bo mi w pracy nie dają spokojnie wiki czytać ;)
    Ponadto nie mają sensu przypisy wielokrotne do dobrze ustalonych faktów, które można uźródłowić porządnie. Np. ref. 26, 27, 28. 26 to publikacja z "Lancet", zatem o ile tam są wszystkie przytaczane w "orefowanym" zdaniu fakty, to nie trzeba kolejnych (słabszych w tym wypadku) źródeł. Dotyczy to także innych fragmentów.
    Niektóre źrodła są zdublowane. Np. 33 i 34 to to samo źródło.
    Przypisy nie są jednolicie sformatowane. Oznaczenia wolnego dostępu czasami są, czasami nie. Jakieś dziwne oznaczenia się pojawiają (np. . [PubMed: 18374450, related citations]?) Czasami jest link do autora (np. czerwony dla Ryszard Józef Podemski), ale zazwyczaj nie. Tak samo link do artykułu czasami się pojawia przy jego tytule (nr 130, 133), ale zwykle nie. Niekompletna informacja bibliograficzna (np. 154). To wszystko należy poprawić niezależnie. Masur juhu? 14:35, 17 lut 2017 (CET)
    @Masur, dzięki za wskazówki i ofertę pomocy, już mówię, że skorzystam:). Jest tego dość dużo i to w różnych sekcjach. Jak poprawiłem część, to teraz drugiej nie mogę, bo wszystko się poprzesuwało (przez nadgorliwość i dodanie większej liczby przypisów niż była) i numerki się nie zgadzają. Pomożesz, jak znajdziesz czas? Czytelnik Janek (dyskusja) 22:02, 17 lut 2017 (CET)
    @Czytelnik Janek - pewnie, że pomogę. To bardzo dobre hasło, to pomyślałem, że poczepiam się źródeł, żeby było pico bello. Przejrzę resztę jakoś w tygodniu. A ty jak potrzebujesz coś z PubMedu, dostęp, to pisz na priv. Masur juhu? 13:46, 18 lut 2017 (CET)
    @Masur, dziękuję, każda pomoc jest cenna, a praktyczna, to już w ogóle:) Jak widzisz, nie tylko Ty czepiasz się źródeł, ale to dobrze, przynajmniej się czegoś nauczę;) Jestem otwarty i pozytywnie nastawiony na uwagi dotyczące konkretów, także OK. Czytelnik Janek (dyskusja) 14:57, 18 lut 2017 (CET)
    To lecimy dalej. Przeglądam tą wersję.
    9 - potal dla pacjentów. Oficjalnie wspierany, ale wciąż to nie lit. medyczna.
      Załatwione - poprawiłem (zamieniłem) na inne, myślę znacznie lepsze źródło. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    20 - przecież to program jakieś konferencji czy czegoś podobego. Masur juhu? 13:57, 20 lut 2017 (CET)
      Załatwione - też zamieniłem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    113 - podręcznik dla liceum? Naprawdę?
      Załatwione - poprawiłem na lepsze, a to usunąłem całkowicie. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    114 - niepełne dane bibliograficzne.
    @Masur, to znaczy? (jakich brakuje?) Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    123 - materiały jakieś firmy
      Załatwione - zamieniłem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    125, 126 - jakieś portale tematyczne. Brak redakcji naukowej, brak recenzji. Dużo reklam.
      Załatwione - pozamieniałem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    188 - nie mam pojęcia co to. Zarchiwizowany pdf ale czego? Prawdopodobnie nie jest to dobre źródło. Brak stopki redakcyjnej i innych takich.
      Załatwione - zamieniłem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    219 - w sumie słabe źródło. Internetowa baza, niby podaje literaturę, ale...
      Załatwione, no dobra, też zamieniłem na lepsze (OMIM). Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    228 - ? Niepełne info bibl.
      Załatwione - poprawiłem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    237, 245, 246 - znowu jakiś portal medyczny
      Załatwione - pozamieniałem. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    248 - podobnie jak 219
      Załatwione i podobnie jak tam zamieniłem na OMIM. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    259, 271 - portal medycznt
    Spoko, zamieniłem, więc   Zrobione. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    Podsumowując: tą partię uwag „przypisowych” odhaczam jako   Załatwione, bo wszystko poprawiłem + aspekty techniczne. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:22, 24 lut 2017 (CET)
    I chwilowo tu kończę. Bowiem myśle powinno się najpierw zacząć od tych punktów poniżej. Dopiero jak te dwa punkty będą odpowiednio opędzlowane, to można przejrzeć źródła pod kątem ich rzetelności. W innym wypadku to nieco robota głupiego i przeglądanie setek niepotrzebnych czy źle opisanych przypisów.
    • Nie mają sensu przypisy wielokrotne do dobrze ustalonych faktów, które można uźródłowić raz, a porządnie. Czyli, jak jest porządne źródło w postaci czasopisma naukowego, książki medycznej, to 1 przypis wystarczy. Preferencyjnie należy użyć takiego źródła, które jest jeszcze gdzieś indziej w haśle użyte. Zniknie nam z 50% (przynajmniej!) przypisów w ten sposób.
    • Przypisy nie są jednolicie sformatowane. Oznaczenia wolnego dostępu czasami są, czasami nie. Jakieś dziwne oznaczenia się pojawiają (np. . [PubMed: 18374450, related citations]?) Czasami jest link do autora (np. czerwony dla Ryszard Józef Podemski), ale zazwyczaj nie. Tak samo link do artykułu czasami się pojawia przy jego tytule, ale zwykle nie. Niekompletna informacja bibliograficzna (tj. mamy autora i tytuł, ale nic poza tym, jak w 228 albo 114). Masur juhu? 13:57, 20 lut 2017 (CET)
    Masur, OK, rzetelność poprawię przy najbliższej okazji (może jutro, albo w piątek). Pragnę zaznaczyć, że często przy uźródłowieniu większych fragmentów używałem celowo w jednym miejscu kilku przypisów, bo po co dawać przypis co zdanie, jak można raz a kilkoma źródłami dany fragment? Sugerowałem się innymi dobrymi i medalowymi artykułami, gdzie takie rzeczy często zauważam. Mam kasować źródła? No tego się nie spodziewałem... Istnieje pojęcie „za dużo przypisów”? Nie wiedziałem o tym. O jakich dobrze ustalonych faktach piszesz? Czytelnik Janek (dyskusja) 22:00, 20 lut 2017 (CET)
    Tu chodzi raczej o kilka przypisów do jednego faktu. Wspólny, jeden przypis do kilku zdań/akapitu jest ok. Ale w sytuacji gdy mamy kilka faktów w kolejnych zdaniach, np. Fakt1. Fakt2. Fakt3. To lepiej zrobić Fakt11, Fakt22, Fakt22, niźli Fakt1. Fakt2. Fakt31,2,3, bo w tym drugim przykładzie nie wiemy co skąd pochodzi. Z kolei jeśli wszystkie fakty są z jednego przypisu, to wstawiamy tylko ten jeden i tyle. Najlepiej najbardziej rzetelny. Masur juhu? 11:01, 21 lut 2017 (CET)
    en:WP:Citation overkill (ale to akurat nie taki przypadek) ;). Odnośnie nieujednoliconych przypisów (@Masur): to częściowo moja wina, bo doszedłem dopiero do 4 sekcji, a w wielu przypadkach trzeba sprawdzać woluminy i numery artykułów, bo są wpisane odwrotnie, przez co całość sprawdzania i poprawiania się nieco przedłuża. Wostr (dyskusja) 23:40, 20 lut 2017 (CET)
Dostrzeżone braki w neutralności
Dostrzeżone błędy techniczne
  1. Strasznie wielki artykuł... na en.wiki i innych egzekwujących 100kB jako max rozmiar treści trzeba by mocno ciąć. W radykalnym przypadku można by opisać klasyfikację i grupy, a poszczególne choroby tylko wymienić podlinkowane ciurkiem bez ich tu opisywania. 1. U nas zalecenia jednoznacznego nie ma, ale warto moim zdaniem wyciąć "Inne nazwy" podawane przy chorobach (ew. najbardziej popularne podać w nawiasach po nazwie choroby). Podobnie inne trzeciorzędne informacje (typu miejsce pierwszego stwierdzenia). Tu powinna być tylko możliwie syntetyczna informacja, a wszelkie poboczności czytelnik powinien znaleźć w artykule głównym poświęconym chorobie. 2. Wobec różnych formatowań tekstu w Wikipedii (kolorowe linki, kursywy), dodatkowo wyróżnianie słów poprzez ich wytłuszczanie wygląda źle i raczej we wzorcowych artykułach tego nie ma. 3. Trochę znienacka wyskakuje czytelnikowi tabela "Obraz kliniczny sfingolipidoz" – nie bardzo wiadomo o co chodzi. Jeśli to grupa chorób to może warto dać nad nią tytuł sekcji i 1-2 zdaniowe wprowadzenie. Wszystkie choroby w tabeli warto chyba podlinkować. Kenraiz (dyskusja) 01:29, 2 lut 2017 (CET)
    @Kenraiz A ja myślałem, że artykuł jest za mały, tj. jeszcze dużo można napisać...:) Nie do końca wiem, co to są poboczności, raczej starałem się opisać rzeczy najważniejsze dla każdej choroby, a pomysł z Innymi nazwami był Kpjasa (to on pierwszy w opisie choroby dodał w tym arcie coś takiego, a ja w ramach ujednolicania z innymi zrobiłem podobnie. Czy to aż tak „obciąża” artykuł?) Dlaczego trzeba mocno ciąć? Jest kilkaset artykułów większych niż 100 kB, z czego bardzo wiele jest dobrych lub medalowych i nikt w dyskusjach nad przyznaniem im wyróżnień nie sugerował cięcia, a nawet często były sugestie żeby to i owo rozszerzyć. Jak mam przedstawić różnorodność chorób, ich objawów, przyczyn molekularnych nie wymieniając ich? To jest zbędne? A rak jelita grubego nie jest za dużym artem? Poza tym pogrubienia mogę wywalić, nie ma problemu. Opisać sfingolipidozy? Nie ma problemu, tak, to jest grupa chorób w znakomitej większości dziedziczonych AR. Dziękuję za uwagi, zrobię, co mogę, by chociaż w części sprostać Twoim oczekiwaniom wobec artykułu. Czytelnik Janek (dyskusja) 15:16, 2 lut 2017 (CET)
      Zrobione: lizosomalne choroby spichrzeniowe krótko opisane (do nich należą sfingolipidozy), wszystko w oparciu o źródła, które podałem w przypisach, pogrubienia usunięte, usunięte 2 zbędne opisy chorób, zachowane ilustracje. Z usuwaniem treści to nie taka prosta sprawa, a poza tym, wątpię w celowość takiego posunięcia, widziałem dłuższe artykuły i nikt nie wołał o ich skrócenie. Dobry artykuł to dokładny artykuł, ja myślę, że w sprawie opisów chorób wcale nie wdawałem się w szczegóły. Jego rozmiar jest stąd, że opisałem dość dużo chorób i nie szczędziłem na to źródeł (one też mają swoje kilobajty). Czytelnik Janek (dyskusja) 16:05, 2 lut 2017 (CET)
  2. Moja subiektywna opinia:
    • Temat ważny
    • merytorycznie OK
    • przypisy OK
    • mały problemik właściwie z metodologią Wikipedii
      • to że dużo treści może być problemem
      • albo art jest opisem zagadnienia albo ma wylistowywać zagadnienia (ale to wszystko sprawa do dyskusji) Choroby genetyczne człowieka = opis problemu, linkowanie chorób inline oraz Lista chorób genetycznych człowieka = grupowanie, wylistowywanie, stosownie do potrzeb krótkie opisy ze źródłami oraz linkowanie do poszczególnych haseł z indywidualnymi chorobami genetycznymi
    Kpjas φ 08:53, 3 lut 2017 (CET)
    @Kpjas To dobry pomysł, ale czy taka lista byłaby możliwa do skończenia? Wtedy taki artykuł miałby, ja wiem..., 1000 kB... Czy obecny artykuł nie opisuje zagadnienia? Poza tym nie zapominajmy o artykule choroby genetyczne (nie mylić z choroby genetyczne człowieka). Brakuje mi konkretnego głosu za lub przeciw, choć rozumiem, że z wyżej przytoczonych powodów nie jest łatwo się jasno wyrazić. Ale tu dyskutujemy czy artykuł jest po prostu dobry, a nie świetny, rewelacyjny, doskonały, w skrócie: medalowy. Czytelnik Janek (dyskusja) 16:28, 3 lut 2017 (CET)
  3. Kilka kwestii:
    •   W trakcie Czemu w niektórych miejscach stosowany jest znacznik <code> (np. kariotyp 45,X)? Jeżeli potrzebne jest wyróżnienie tekstu w jakiś sposób i kursywa nie jest wystarczająca, to należy stworzyć jakiś szablon, w którym będzie umieszczony określony styl, a nie stosować tag html-u przeznaczony do zupełnie czegoś innego.
    •   W trakcie Terminy w innych językach powinny posiadać zdefiniowane lang. Innymi słowy zalecane jest stosowanie {{w języku}} ({{ang.}}, {{łac.}} itp.) i {{j}}.
    •   „([OMIM#219800][299])”? Co to?
    •   W trakcie Kwestie typograficzne/interpunkcyjne: w wielu miejscach są dywizy zamiast półpauz (zazwyczaj zakresy liczb; przy czym nawet przy dywizach, czasem są podane ze spacjami, czasem bez), duże liczby są różnie sformatowane (czasem jest poprawnie, ale czasem np. „50.000” albo „10000”), brak właściwych apostrofów (zazwyczaj przy odmianie nazwisk; są te dostępne z klawiatury zamiast „’”). Te i więcej problemów można naprawić za pomocą dodatku do WP:SK (Wikipedysta:Beno/wp_sk.js), ale mi się to narzędzie wiesza przy tak dużym artykule, a nie mam w tym momencie czasu robić to sekcja po sekcji.
    •   W trakcie Gdzieś w połowie artykułu („Wrodzona ślepota Lebera”) linkowane są wciąż takie pojęcia jak „gen” czy „mutacja”.
    •   W „Zespół Wolframa” jest jakiś problem z LZ/przypisem wewnątrz sekcji. Tak samo w „Zespół NARP”.
    •   W trakcie Przypisy: pomijając to, że raz jest imię-nazwisko, raz nazwisko-imię i w dodatku często inicjały są bez kropek (teoretycznie być tak nie powinno, ale przy takiej liczbie przypisów życzę powodzenia każdemu kto się tym zajmie [część może da się poprawić przez WP:SK z dodatkami]; a w praktyce przypisy spełniają swój cel – jednoznacznie identyfikują źródło), to może warto by poprawić chociaż te przypadki cytowania stron, gdzie w polu opublikowany wpisane są skrócone adresu URL zamiast czegoś na kształt nazwy/wydawcy danej strony (innymi słowy: zamiast „www.diseasesdatabase.com” to „Diseases Databse”; zamiast „bioinfo.imdik.pan.pl” to np. „Bioinformatics Laboratory Wiki, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN”). Zresztą niektóre przypisy do stron internetowych to czysty link z tytułem, bez języka, daty dostępu czy czegokolwiek innego.
    •   W „Zespół Leigha” jest szereg LZ w tekście co jest wbrew zaleceniom edycyjnym (WP:LZ, pkt 3).
    •   „Pelc, Ciara i Krajewska-Walasek 2012 ↓, s. 22.” jako przypis [181] odnosi się do pozycji niewymienionej w bibliografii tylko do przypisu [180]. Podobnie przypisy [178], [177].
    •   W trakcie W akapitach stosowane są chyba gdzieniegdzie <br />, których być tam nie powinno (dopuszczalne są w tabelach itp.).
    • Na koniec, do zastanowienia: artykuł jest mega-długi (chapeau bas za samo zredagowanie takiej ilości tekstu) i stanowi w praktyce listę chorób; może warto rozważyć zmianę formy, być może tylko w niektórych miejscach, na tabelaryczną? Albo może jakoś, nie wiem, wydzielić niektóre części do osobnych artykułów-list. Samo wczytywanie się artykułu (a net mam dość szybki jak na polskie warunki, a komputer tylko kilkuletni) chwilę trwa, a otwarcie całości do edycji i jakiekolwiek próby edytowania, przewijania w oknie edycji itp. są nieco problematyczne ;) Wostr (dyskusja) 00:26, 9 lut 2017 (CET)
      • Nie wiem, czy uda mi się to popoprawiać do końca głosowania, a negatywny wynik chyba powoli staje się faktem. Muszę jeszcze raz “prześwietlić” artykuł, a to trochę zajmie. Dzięki za konkretne uwagi. Czytelnik Janek (dyskusja) 19:20, 9 lut 2017 (CET)
        • Nie bierz tego do siebie. Wiele z uwag technicznych nie ma wpływu na to, czy art może stać się DA czy nie. Ważne jest uźródłowienie+merytoryka+kwestie redakcyjne. Technikalia to w wielu przypadkach sprawy, które dobrze by było poprawić, a nie że konieczne jest ich poprawienie (jak w przypadku szablonów {{ang.}} i {{j}} – zwracam na nie uwagę, gdzie tylko mogę, bo to element WCAG, ale nie stanowi to wymogu w Wiki). Ponadto, dyskusję zawsze można przedłużyć ;) Wostr (dyskusja) 20:39, 9 lut 2017 (CET)
          • Jak widać w tej dyskusji, zaawansowane (dla zaawansowanych nie aż tak bardzo zaawansowane) sprawy techniczne to moja i artykułu - pięta achillesowa. Jestem i będę ogromnie wdzięczny wszystkim, którzy podejmą się mi pomóc. Chciałbym też, żeby ktoś sprawdził również te kwestie najważniejsze (przytoczone przez Wostra), czyli uźródłowienie+merytoryka+kwestie redakcyjne. Artykuł z powodu swej długości (prawdopodobnie) nie jest dogłębnie sprawdzany (z wyjątkiem Wostra, ale to tylko i aż sprawy techniczne, a co z resztą?). Czytelnik Janek (dyskusja) 21:22, 9 lut 2017 (CET)
            • Częściowo   Załatwione ww. problemy techniczne - kod wyczyszczony według zaleceń sekcja po sekcji za pomocą gadżetu/parametru WP:SK z dodatkami (w tym głównym i bardzo praktycznym w postaci Wikipedysta:Beno/wp_sk.js). Błędy przypisów poprawiłem usuwając zdublowane cytowania źródeł w przypisach (refy przeniesione na koniec). Czytelnik Janek (dyskusja) 19:08, 10 lut 2017 (CET)
            • Poprawiłem błędy z WP:LZ w sekcji Zespół Leigha, zastapiłem linki śródtekstowe odpowiednimi przypisami, wątpliwość z „([OMIM#219800][299])” rozwiałem postępując w podobny sposób. Po wielu zmianach artykuł został odchudzony bez straty przypisów (nawet zyskał kolejne 25). Błędy te poprawiono, więc znów odhaczam jako   Zrobione. Czytelnik Janek (dyskusja) 14:53, 11 lut 2017 (CET)
  4. FAP jest nadmiernie skopiowany z głównego artykułu. Jaki jest jest sens przenoszenia wszystkich informacji i źródeł ze szczegółowego artykułu do artykułu przeglądowego? Streszczenie bardzo rzadkiego zespołu powinno mieć maksymalnie dwa-trzy zdania. Rybulo7 (dyskusja) 23:07, 27 lut 2017 (CET)
    • @Rybulo7 Skopiowany? Fakt - trochę za dużo napisałem, ale nie kopiowałem wprost, co to, to nie (!). Przeredagowałem i skróciłem tekst: prawie o 1000 kB (informacje, które zostawiłem uważam za szczególnie ważne), dlatego chyba   Załatwione. Czytelnik Janek (dyskusja) 18:25, 28 lut 2017 (CET) Co do rzadkości: wszystkie wymienione zespoły są rzadkie, wiele bardzo bardzo... Czytelnik Janek (dyskusja) 18:36, 28 lut 2017 (CET)
Poprawiono
  1. Patrz: szablony {{Załatwione}} lub {{Zrobione}} pod zgłoszonymi błędami (gdy zostały poprawione przeze mnie). Czytelnik Janek (dyskusja) 20:49, 13 lut 2017 (CET)
Poprawione błędy językowe
 
  1.   Dane zostały skorygowane w świetle badań częstości poszczególnych wybranych chorób genetycznych, zwłaszcza dominujących oraz danych innych rejestrów – które dane? Te z British Columbia? Czy te z komitetu ONZu? Wostr (dyskusja) 01:04, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione IMO wynikało z kontekstu (poprzednie zdanie i poniższa tabelka chociażby na to wskazują), że UNSCEAR, ale napisałem, by było jasne:) Czytelnik Janek (dyskusja) 15:27, 12 lut 2017 (CET)
  2.   pojedynczych komórek, co pozwala badaczom i klinicystom zebrać więcej informacji z jednej próbki szybciej, niż kiedykolwiek wcześniej – może lepiej niż innymi metodami? Ostatni fragment brzmi trochę jak reklamowy slang. Wostr (dyskusja) 01:04, 12 lut 2017 (CET)
    Tak lepiej, dzięki:) Czytelnik Janek (dyskusja) 15:27, 12 lut 2017 (CET)
    Poprawiłem, więc   Zrobione--Czytelnik Janek (dyskusja) 15:27, 12 lut 2017 (CET)
  3.   Techniki te rozwinęły na podejście zwane genetyką zwrotną... – coś chyba nie do końca zrozumiale napisane; rozwinęły się? rozwinęły coś? Nie za bardzo rozumiem, co te techniki rozwinęły. Wostr (dyskusja) 01:04, 12 lut 2017 (CET)
    Miało być nowe nie na, poprawię. Czytelnik Janek (dyskusja) 15:27, 12 lut 2017 (CET)
    Już   Załatwione--Czytelnik Janek (dyskusja) 15:27, 12 lut 2017 (CET)
  4.   Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy). Rozszczep wargi i podniebienia. Poważne wady nerek i serca – takie dziwne zdania-niezdania. Wostr (dyskusja) 17:25, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione - poprawiłem, w tej sekcji było kilka takich błędów (aż nie mogłem uwierzyć, co napisałem). Dzięki za zwrócenie uwagi, aż mi wstyd:) Mam nadzieję, że teraz jest lepiej. Czytelnik Janek (dyskusja) 17:59, 12 lut 2017 (CET)
  5.   Wybrane choroby związane z uszkodzeniami chromosomów: – można by tak zrobić, gdyby dalej była lista, a nie kolejnych kilka nagłówków, z których każdy to przynajmniej kilka zdań. Poza tym wybrane na jakiej zasadzie? Najczęstsze? Wtedy można napisać: Najczęstszymi chorobami związanymi z uszkodzeniami chromosomów są .... Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione Na jakiej zasadzie wybrane - to trzeba zapytać prof. Boczkowskiego, dlatego poprawłem na Twoją wersję Wostr - jest dobra (lepsza) i co więcej zgodna ze źródłem. Czytelnik Janek (dyskusja) 21:48, 12 lut 2017 (CET)
  6. Niefunkcjonalnego białka ABCA4 prowadzi do akumulacji żółtej substancji tłuszczowej – lipofuscyny do gromadzenia się w siatkówce, materiał ten powoduje plamki, a ostatecznie utratę wzroku – coś nieskładnie trochę. Wostr (dyskusja) 20:08, 26 lut 2017 (CET)
      Załatwione - znacząco przeredagowałem i jeszcze poprawiłem literówkę:) Czytelnik Janek (dyskusja) 20:17, 26 lut 2017 (CET)
  7. Do objawów należą karłowatość, skrócenie długości kończyn, szczególnie części proksymalnych, prawidłowa długość tułowia (...) – czy prawidłowość może być samodzielnym objawem choroby? Wostr (dyskusja) 19:24, 21 lut 2017 (CET)
      Załatwione - rzeczywiście trochę się rozpędziłem z opisem fenotypu - prawidłowa długość tułowia jest tylko cechą, którą należy uwzględnić w opisie ze względu na wymienienie wielu zaburzeń anatomicznych związanych głównie z niezachowaniem proporcji kończyn, więc napisałem osobne zdanie. Dzięki:) Czytelnik Janek (dyskusja) 21:18, 21 lut 2017 (CET)
Poprawione błędy uźródłowienia
 
  1. Tablice biologiczne Mizerskiego w bibliografii? Nie patrzyłem co jest tym uźródłowione i ile razy, ale samo umiejscowienie w biliografii jest takie trochę „wyróżniające” (mimo że pewnie chodziło tylko o względy techniczne działania {{odn}}). Nie wiem jak z wersją biologiczną, ale osobiście zawsze Tablice chemiczne zmieniam na inne źródła. Wostr (dyskusja) 00:26, 9 lut 2017 (CET)
    @Wostr Dziekuję za zwrócenie uwagi. To było pierwotne źródło, na którym bazowałem rok temu:) No i tak zostało sobie w bibliografii. To nie jest złe źródło, choć przyznaję, że teraz, to tak na prawdę prawdziwą bibliografią jest tylko Boczkowski, bo do niego było najwęcej spraw ogólnych, np. klasyfikacja i poszczególne działy, tabele, itp. Myślę, że to nie jest błąd, ta obecność Tablic w bibliografii, bo również z nich było sporo spraw ogólnych wziętych. Dodałem jeszcze jedną pozycję: OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man [online], omim.org [dostęp 2017-02-09] (ang.). - z niej sporo tłumaczyłem. Akurat to jest strona główna OMIM-u, to coś jak Wikipedia, ale odnosi się tylko do chorób genetycznych i jest wiarygodnym źródłem, jak mało które (jedno z moich bazowych). Z resztą, akurat to nie ja uczyniłem Tablice bibliografią;), więc samemu będzie mi ciężko to poprawić, jak już niżej wspomniałem, kwestie techniczne, to nie moja bajka:(. Czytelnik Janek (dyskusja) 21:40, 9 lut 2017 (CET)
    Oznaczam jako   Załatwione, gdyż dodałem ww. źródło (OMIM), a Tablice biologiczne nie są złe i stosunkowo niewiele fragmentów zostało tym uźródłowionych (rzeczywiście aspekt techniczny przeważył i to nie ja umieściłem Tablice... w bibliografii) - chodzi bardziej o fragmenty tabelaryczne, podział , itp ogólne sprawy. Czytelnik Janek (dyskusja) 19:50, 10 lut 2017 (CET)
  2.   Po zagłębieniu się w pierwszą sekcję głębiej niż tylko technicznie:
    • źródło w akapicie wstępnym do Teacher's domain – przydałoby się lepsze, to jest pomoc dla nauczyciela w planowaniu lekcji (i to chyba poziom gimnazjum?)
      Zrobione - zamieniłem na znacznie lepsze (chociaż w sumie we wstępie źródła podobno nie są potrzebne). Czytelnik Janek (dyskusja) 15:39, 12 lut 2017 (CET)
    • źródło Hybrydyzacja w diagnostyce molekularnej – slajdy z wykładu
      Załatwione - dodałem lepsze, ale te slajdy też zostawiłem, bo prezentacja z wykładu nie jest złym źródłem (moim zdaniem). Czytelnik Janek (dyskusja) 16:12, 12 lut 2017 (CET)
    • źródło Cytometria Przepływowa BD – niby artykuł, ale napisanych przez/na zlecenie firmy i opisujący produkt tej firmy
      Zrobione - zamieniłem na porządny artykuł ze Śląskiej Akademii Medycznej (publikacja w Journal of Laboratory Diagnostic). Czytelnik Janek (dyskusja) 16:12, 12 lut 2017 (CET)
    Wygląda na to, że wszystko   Załatwione:) Czytelnik Janek (dyskusja) 16:12, 12 lut 2017 (CET)
  3.   Bright Beginnings: A Guide for New Parents [online], Down Syndrome Research Foundation, 2005. – linkuje do strony głównej, a uźródławia konkretną informację (obok jeszcze dwóch źródeł, więc nie wiem czy w ogóle potrzebne). Wostr (dyskusja) 17:25, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione - zamieniłem na konkret. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:05, 12 lut 2017 (CET)
  4.   Jest pewien problem z błędnym oznaczeniem woluminu i numer w przypadku cytowania czasopism. W części miejsc numer (issue) jest jako wolumin, a wolumin (volume) jako oznaczenie – prowadzi to do sytuacji, w której informacje te są zamienione miejscami. Staram się poprawiać, ale nie wszystko mogę wyłapać. I jednocześnie informuję na przyszłość: najpierw zawsze jest wolumin, potem (zazwyczaj w nawiasie) numer. Wostr (dyskusja) 17:25, 12 lut 2017 (CET)
    Wostr, dzięki za informację, będę pamiętał i uważał. Proszę o wyrozumiałość, wciąż się uczę, ale to chyba nie jest jakiś wielki błąd, czy się mylę(?). Czytelnik Janek (dyskusja) 19:25, 13 lut 2017 (CET)
  5.   W pierwszym akapicie sekcji „Zespoły Angelmana oraz Pradera-Williego” były dwa przypisy w jednym zdaniu do tej samej pozycji. Zamieniłem na jeden przypis, ale możliwe, że przez pomyłkę miał się tam znaleźć inny przypis? Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione - nie, wszystko gra. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:04, 12 lut 2017 (CET)
  6.   W Zespół Williamsa – pierwsze źródło ma wpisany rok 2010, natomiast wersja opublikowana na stronie – 2017? Wszystkie informacje się zgadzają? Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
    Myślę, że   Załatwione, bo strona jest często aktualizowana, toteż poprawiłem na 2017. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:09, 12 lut 2017 (CET)
  7. Źródło Zespół Williamsa-Beurena będące materiałami z prezentacji (kto opracował nie wiadomo) dr Pyrkosza (kto to jest też nie wiadomo). Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
      Załatwione - dałem inny przypis. Czytelnik Janek (dyskusja) 22:04, 12 lut 2017 (CET)
  8. Źródło Zespół Williamsa – porady dla nauczycieli – o ile wcześniejsze jest jeszcze akceptowalne, to ten pędzący renifer mówi sam za siebie. Wostr (dyskusja) 20:46, 12 lut 2017 (CET)
      Zrobione - poprawiłem na najzacniejszy przypis, jaki mogłem dać do tej sekcji (obejmuje wszystkie światowe publikacje na ten temat). Czytelnik Janek (dyskusja) 22:04, 12 lut 2017 (CET)
  9. M. Plewka, J. Kasprzak, Zespół Brugadów, „Polski Przegląd Kardiologiczny”, 3 (1), 2001, s. 65–67 – Page cannot be displayed due to robots.txt w podanym linku do web.archive, więc usunąłem zarówno martwy link ([2]), jak i odnośnik do web.archive, ale może była po prostu jakaś pomyłka w tym linku i w web.archive gdzieś to jest? Wostr (dyskusja) 19:24, 21 lut 2017 (CET)
    Hmm, myślę, że tak jest dobrze (może tak być) - oznaczam jako   Załatwione, dzięki:) Czytelnik Janek (dyskusja) 21:22, 21 lut 2017 (CET)
  10. „Henschen F: Morgagni’s syndrome. Jena, 1937.”, „Morgagni GB: Adversaria anatomica. VI. Animadversio 74. Padwa, 1719”, „Morgagni GB: De sedibus et causis morborum.Liv II. Wenecja, 1761”, „Morel F: L’hyperostose frontale interne. Syndrome de l’hyperostose frontale interne avec adipose et troubles cérébraux. Paryż, 1930.” i kilka innych w tym obszarze – do tych 4 na pewno przydałyby się pełniejsze dane; aczkolwiek... jak rozumiem te dwa źródła są z XVIII wieku? Pozostałe z lat 30. (i 40. – pozostałe w tych okolicach)? Nie ma na pewno nic nowszego? Wostr (dyskusja) 00:57, 25 lut 2017 (CET)
      Zrobione @Wostr, pozamieniałem na nowsze, choć wyjątkowo ciężko było znaleźć z powodu niewielkiej ilości publikacji na ten temat. Czytelnik Janek (dyskusja) 13:21, 25 lut 2017 (CET)
  11. W kilku miejscach umieściłem od razu {{niewiarygodne źródło}} i {{brak strony}}, wiec można łatwo wyszukać te miejsca, gdzie trzeba poprawić (być może część powtarza się z niektórymi wskazanymi przez Masura, nie sprawdzałem). Wostr (dyskusja) 20:08, 26 lut 2017 (CET)
      Zrobione: pozamieniałem na wiarygodniejsze publikacje z PubMedu (linki do abstraktów) wyszukane na OMIMie. @Wostr, dzięki za naniesione poprawki tech. do poszczególnych sekcji:) Czytelnik Janek (dyskusja) 20:29, 26 lut 2017 (CET)
Poprawione błędy techniczne
 
  1.   Tabela „Wyniki badań cytogenetycznych w 72 poronieniach samoistnych z aberracjami chromosomowymi (wg. Polaniego, od 1966r.)” – coś jest nie tak z drugim wierszem, albo czegoś brakuje, albo trzeba się pobawić z colspan/rowspan. Poza tym po „wg” nie ma kropki (to problem nie tylko w tym miejscu), a pomiędzy rokiem i „r.” powinna być spacja (zresztą w tytule tabeli ren „r.” to bym pominął). — Wostr
  2.   W „Lizosomalne choroby spichrzeniowe” grafiki wchodzą na tabelę (oba elementy mają ustawione float?). — Wostr
  3. Zespół Klinefeltera jest w większości skopiowany z artykułu o tym tytule. Bez zaznaczenia kto jest autorem łamie to PA autorów artykułu zespół Klinefeltera. Rybulo7 (dyskusja) 21:17, 21 lut 2017 (CET)
      Zrobione - tak mi się wydaję, bo chyba każde zdanie pozmieniałem dość wyrażnie (po zgłoszeniu nieprawidłowości). Aha, Rybulo7, dzięki za włączenie się w dyskusję:). Czytelnik Janek (dyskusja) 21:41, 21 lut 2017 (CET)
  4. "opóźnionym zdobywanie umiejętności mowy i językowych[101][102][105][103][106][107]" nie ma tu sensu 7 przypisów. Rybulo7 (dyskusja) 21:17, 21 lut 2017 (CET)
      Załatwione: porozdzielałem - po dwa, po trzy, po jeden i wszystko się nadal zgadza. Czytelnik Janek (dyskusja) 21:41, 21 lut 2017 (CET)
Sprawdzone przez
  1. -- lansinho (dyskusja) 16:37, 10 lut 2017 (CET)
  2. MikiZ 2000 (dyskusja) 18:31, 11 lut 2017 (CET)
  3. Radagast13 (dyskusja) 18:55, 28 lut 2017 (CET) Hasło zasługuje na wyróżnienie, z nawiązką spełnia standardy DA. Biologiem nie jestem, ale kompletnym ignorantem chyba też nie. Sprawdziłem, błędów nie znalazłem.
  4. Pod względem merytorycznym wypowiadać się nie mogę. Językowo nie widzę zastrzeżeń, a wskazane błędy zostały poprawione. Technicznie jest dopuszczalnie – najpoważniejsze problemy są załatwione, a do pełni szczęścia brakowałoby jedynie ujednolicenia przypisów (jednak nie jest to kandydat do AnM, a nawet tam nieujednolicone przypisy przechodzą). Innymi słowy, obecne jeszcze w artykule problemy techniczne nie stanowią moim zdaniem przeszkody w przyznaniu DA. Otwartą pozostaje kwestia długości artykułu – jednak jest to rzecz nieuregulowana w pl.wiki i tym samym raczej nie powinna rzutować na możliwość przyznania statusu DA. Wostr (dyskusja) 00:29, 1 mar 2017 (CET)