Zespół Gitelmana
Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy.
| Syndroma Gitelmani | |
| Klasyfikacje | |
| DiseasesDB | |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Historia edytuj
Ten zespół chorobowy został nazwany od nazwiska badacza, który w 1966 roku po raz pierwszy go opisał, Hillela Gitelmana[1].
Etiopatogeneza edytuj
Defekt występujący u osób z zespołem Gitelmana spowodowany jest mutacją genu SLC12A3 znajdującego się na chromosomie 16[2]. W przebiegu zespołu Gitelmana dochodzi do hipokaliemii, zasadowicy nieoddechowej, zmniejszenia wydalania jonów wapnia z moczem i hipomagnezemii. Choroba zwykle rozpoznawana jest w wieku dojrzewania lub dojrzałym[3].
Zespół Gitelmana jest jedną z najczęstszych tubulopatii. Zapadalność oceniana jest na ok. 25 przypadków na milion, a częstość występowania heterozygot na ok. 1% w populacji kaukaskiej [4]
Objawy edytuj
- brak objawów
albo
- drżenie powiek
- osłabienie
- bóle brzucha, zaparcie stolca
- wymioty[3]
- gorączka[3]
- zaburzenia rytmu serca
- tężyczka
- niewielki wzrost ciała
- zwapnienie chrząstek
- niedociśnienie tętnicze[2]
Nieprawidłowości laboratoryjne edytuj
- hipokaliemia
- zasadowica nieoddechowa
- wzrost aktywności reninowej osocza
- hipomagnezemia
- zwiększenie wydalania magnezu z moczem
- zmniejszenie wydalania wapnia z moczem
Leczenie edytuj
- uzupełnianie niedoborów elektrolitowych (głównie magnezu, rzadziej potasu)
- rzadko leki moczopędne oszczędzające potas
Klasyfikacja ICD10 edytuj
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: N25.8 | Inne zaburzenia wynikające z upośledzonej czynności cewek nerkowych |
| ICD-10: E87.6 | Hipokalemia |
| ICD-10: E83.4 | Zaburzenia przemian magnezu |
Bibliografia edytuj
- Jan Zawadzki: Tubulopatie. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1320-1. ISBN 83-7430-069-8.
Przypisy edytuj
- ↑ HJ. Gitelman, JB. Graham, LG. Welt. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia.. „Trans Assoc Am Physicians”. 79, s. 221-35, 1966. PMID: 5929460.
- ↑ a b Gerd Herold: Medycyna wewnętrzna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 747. ISBN 83-200-3018-8.
- ↑ a b c Knoers NV., Levtchenko EN. Gitelman syndrome.. „Orphanet journal of rare diseases”, s. 22, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-22. PMID: 18667063.
- ↑ Nine VAM Knoers, Elena N Levtchenko Gitelman syndrome Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:22 doi:10.1186/1750-1172-3-22
