Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

Inne mukopolisacharydozy
Klasyfikacje
ICD-10

E76.2

Historia edytuj

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo[1] i James Frederick Brailsford z Birmingham[2].

Etiologia edytuj

Zespół Morquia spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

Objawy i przebieg edytuj

W zespole Morquia poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:

Przypisy edytuj

  1. Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. „Bull Soc Pediat Paris”. 27, s. 145-152, 1929. 
  2. Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. „Am J Surg”. 7, s. 404-410, 1929. 

Bibliografia edytuj

Linki zewnętrzne edytuj