Otwórz menu główne

Zespół Pearsona, zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona (ang. Pearson pancreas-marrow syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA[1]. Zespół został opisany przez Hugh A. Pearsona i wsp. w 1979 roku[2].

Objawy i przebiegEdytuj

Objawy zespołu Pearsona przypominają zespół Shwachmana-Diamonda. Są to:

Zazwyczaj prowadzi do śmierci w niemowlęctwie. U pacjentów którzy przeżyją w wieku dojrzewania mogą wystąpić objawy zespołu Kearnsa-Sayre’a.

PrzypisyEdytuj

  1. Rotig A, Colonna M, Bonnefont JP, Blanche S, Fischer A, Saudubray JM, Munnich A. Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome (Letter). „Lancet”. I, s. 902-3, 1989. 
  2. Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. „J Pediatr”. 95 (6), s. 976-84, grudzień 1979. PMID: 501502. 

Linki zewnętrzneEdytuj