Zespół Robinowa

Zespół Robinowa (ang. Robinow syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niskorosłością, skróceniem kończyn, cechami dysmorficznymi twarzy i głowy, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i wadami budowy kręgosłupa. Zespół opisał jako pierwszy w 1969 genetyk Meinhard Robinow i lekarze Frederic N. Silverman oraz Hugo D. Smith, na łamach American Journal of Diseases of Children. Do 2002 roku udokumentowano ponad 100 przypadków zespołu Robinowa.

Cechy zespołu Robinowa dziedziczonego autosomalnie recesywnie. A. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy B. Hipogenitalizm C. i D. Malformacje dłoni i stóp

A. RTG kończyny górnej uwidaczniający mezomelię i brachydaktylię B. Przerost dziąseł C. Półkręgi i kręgi zrośnięte widoczne na RTG kręgosłupa

Istnieją dwie postaci zespołu, o dziedziczeniu dominującym i recesywnym, z których częstsza jest pierwsza. Zazwyczaj pacjenci z zespołem odziedziczonym w sposób autosomalny recesywny mają silniej wyrażone objawy i mają gorsze rokowanie. Postać ta szczególnie często występuje w Turcji. Przypadki dziedziczenia autosmalnego recesywnego opisywano też w Omanie i dawnej Czechosłowacji.

Inne nazwy zespołu spotykane w literaturze, to zespół Robinowa-Silvermana-Smitha (Robinow-Silverman-Smith syndrome), karłowatość Robinowa (Robinow dwarfism), dyzostoza akralna z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych (acral dysostosis with facial and genital abnormalities), zespół karłowatości mezomelicznej-małych genitaliów (mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome).

Bibliografia

• SA. Temtamy, MS. Aglan. Brachydactyly. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMID: 18554391. 

Linki zewnętrzne

• ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• ROBINOW SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.