Otwórz menu główne

Zespół SCID

grupa chorób układu odpornościowego

Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease[1], bubble boy disease[2]) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
ICD-10 D81
D81.0 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki
D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
D81.2 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B

Spis treści

EtiopatogenezaEdytuj

Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.

Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski[3]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK[4]. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.

KlasyfkacjaEdytuj

Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID[5]:

  1. T-B+ SCID
    1. niedobór γc (inne nazwy: common gamma chain SCID, niedobór CD132) gen: IL2RG dziedziczenie: sprzężone z płcią OMIM:308380
    2. niedobór JAK3 gen: JAK3 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:600173
    3. niedobór IL7Rα gen: IL7R dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:146661
    4. niedobór CD45 gen: PTPRC dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:151460
    5. niedobór CD3δ gen: CD3D dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:186790
    6. niedobór CD3ε gen: CD3E dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:186830
    7. niedobór CD3ζ gen: CD247 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:186780
    8. niedobór Coronin-1A gen: CORO1A dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:605000
    9. niedobór LAT gen: LAT dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:602354
  2. T-B- SCID
    1. niedobór RAG1 gen: RAG1 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:179615
    2. niedobór RAG2 gen: RAG2 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:179616
    3. niedobór DCLRE1C gen: (Artemis) DCLRE1C dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:605988
    4. niedobór DNA gen: PKcs PRKDC dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:176977
    5. niedobór Cernunnos/XLF gen: NHEJ1 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:611290
    6. niedobór DNA ligase IV gen: LIG4 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:601837
    7. dysgeneza siateczki gen: AK2 dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:103020
    8. niedobór deaminazy adenozyny (ADA) gen: ADA dziedziczenie: autosomalne recesywne OMIM:608958

LeczenieEdytuj

W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek[potrzebny przypis].

Etymologia bubble boyEdytuj

Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie, pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono go w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł[6].

PrzypisyEdytuj

  1. Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 978-0-908321-34-6. [dostęp 14 maja 2016].
  2. Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ang.). rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)].
  3. Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.
  4. Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582 (ang.). 
  5. Capucine Picard, H. Bobby Gaspar, Waleed Al-Herz, Aziz Bousfiha i inni. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. „Journal of Clinical Immunology”. 38 (1), s. 96–128, 2017. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. ISSN 0271-9142 (ang.). 
  6. Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch (ang.). nytimes.com, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (7 grudnia 2015)].

BibliografiaEdytuj

  1. Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.

Linki zewnętrzneEdytuj