Zespół SCID

grupa chorób układu odpornościowego

Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease[1], bubble boy disease[2]) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
ICD-10 D81
D81.0 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki
D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
D81.2 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B

EtiopatogenezaEdytuj

Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.

Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski[3]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK[4]. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.

KlasyfikacjaEdytuj

Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID[5]:

T-B+ SCIDEdytuj

Nazwa Gen Dziedziczenie OMIM
Niedobór γc
(inne nazwy:
common gamma chain SCID
niedobór CD132)
IL2RG sprzężone z płcią 308380
Niedobór JAK3 JAK3 autosomalne recesywne 600173
Niedobór IL7Rα IL7R autosomalne recesywne 146661
Niedobór CD45 PTPRC autosomalne recesywne 151460
Niedobór CD3δ CD3D autosomalne recesywne 186790
Niedobór CD3ε CD3E autosomalne recesywne 186830
Niedobór CD3ζ CD247 autosomalne recesywne 186780
Niedobór koroniny 1A CORO1A autosomalne recesywne 605000
Niedobór LAT LAT autosomalne recesywne 602354

T-B- SCIDEdytuj

Nazwa Gen Dziedziczenie OMIM
Niedobór RAG1 RAG1 autosomalne recesywne 179615
Niedobór RAG2 RAG2 autosomalne recesywne 179616
Niedobór Artemis DCLRE1C autosomalne recesywne 605988
Niedobór DNA-PKcs PRKDC autosomalne recesywne 176977
Niedobór Cernunnos/XLF NHEJ1 autosomalne recesywne 611290
Niedobór ligazy DNA IV LIG4 autosomalne recesywne 601837
Dysgeneza siateczki AK2 autosomalne recesywne 103020
Niedobór deaminazy adenozyny ADA autosomalne recesywne 608958

LeczenieEdytuj

W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek[potrzebny przypis].

Etymologia bubble boyEdytuj

Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku Davida Vettera urodzonego w 1971 roku w szpitalu dziecięcym w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie, pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono go w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł[6].

PrzypisyEdytuj

  1. Gene Therapy and Gene Editing. W: Mike Berridge: The Edge of Life: Controversies and Challenges in Human Health. T. 33. Bridget Williams Books, 2015, s. 48. ISBN 978-0-908321-34-6. [dostęp 14 maja 2016].
  2. Severe combined immunodeficiency | Disease | Your Questions Answered | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ang.). rarediseases.info.nih.gov, 27 maja 2014. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (18 września 2015)].
  3. Folia medica Cracoviensia. T. 13. Polska Akademia Nauk, 1971, s. 290.
  4. Barbara Corneo, Despina Moshous, Tayfun Güngör, Nicolas Wulffraat, Pierre Philippet, Françoise Le Deist, Alain Fischer, Jean-Pierre de Villartay. Identical mutations in RAG1 or RAG2 genes leading to defective V(D)J recombinase activity can cause either T-B–severe combined immune deficiency or Omenn syndrome (Patients, materials, and methods: Patients). „Blood”. 97 (9), s. 2772–2776, 1 maja 2001. American Society of Hematology. DOI: 10.1182/blood.V97.9.2772. ISSN 0006-4971. OCLC 01536582 (ang.). 
  5. Capucine Picard, H. Bobby Gaspar, Waleed Al-Herz, Aziz Bousfiha i inni. International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. „Journal of Clinical Immunology”. 38 (1), s. 96–128, 2017. DOI: 10.1007/s10875-017-0464-9. ISSN 0271-9142 (ang.). 
  6. Clyde Haberman: ‘The Boy in the Bubble’ Moved a World He Couldn’t Touch (ang.). nytimes.com, 6 grudnia 2015. [dostęp 2016-05-14]. [zarchiwizowane z tego adresu (7 grudnia 2015)].

BibliografiaEdytuj

  1. Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.

Linki zewnętrzneEdytuj