Wikipedia

Zespół anoftalmiczno-przełykowo-genitalny

Zespół anoftalmiczno-przełykowo-genitalny (zespołowa mikroftalmia typu 3, zespół Rogersa, ang. Rogers' syndrome, anophthalmia-esophageal-genital syndrome, AEG syndrome, syndromic microphthalmia type 3) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się atrezja przełyku, anoftalmia i nieprawidłowości budowy narządów płciowych.

Jako pierwszy zespół opisał R. C. Rogers w 1988 roku u 11-miesięcznego niemowlęcia płci męskiej z anoftalmią, atrezją przełyku i spodziectwem[1]. Kolejne opisane przypadki sugerowały nieprzypadkowość takiego zestawienia wad wrodzonych[2][3][4][5][6][7][8].

U jednego niemowlęcia płci żeńskiej, zmarłego 45 godzin od porodu, z obustronną anoftalmią, wrodzoną wadą serca i wadami narządów płciowych, stwierdzono delecję dystalnego odcinka długiego ramienia 3 chromosomu (46,XX,del3q27-qter)[9]. U kolejnych dwóch pacjentów stwierdzono zrównoważone translokacje obejmujące region 3q27[10][11]. Kilka lat później u jednego z tych niemowląt dokładniejszym badaniem wykazano obecność mikrodelecji, obejmującej gen SOX2 w locus 3q27[12]. Mutacje SOX2, który jest genem homeotycznym, stwierdzono u wielu pacjentów z mikroftalmią; okazało się, że odpowiadają również za część przypadków zespołu AEG[13][14].

Przypisy edytuj

  1. ↑ Rogers, R. C. Unknown cases: S.C.B. (GGC-10079) 11 month old white male. „Proc Greenwood Genet Center”. 7, s. 57, 1988. 
  2. ↑ Arroyo, I, Garcia, MJ, Cimadevilla, CE, Carretero, V, Bermejo, E, Martinez-Frias, ML. Bilateral anophthalmia, esophageal atresia, and right cryptorchidism: a new entity?. „Am J Med Genet”. 43, s. 686-687, 1992. PMID: 1352427. 
  3. ↑ Shah, D, Jones, R, Porter, H, Turnpenny, P. Bilateral microphthalmia, esophageal atresia, and cryptorchidism: the anophthalmia-esophageal-genital syndrome. „Am J Med Genet”. 70, s. 171-173, 1997. PMID: 9128938. 
  4. ↑ Imaizumi, K, Ishii, T, Kimura, J, Masuno, M, Kuroki, Y. Association of microphthalmia with esophageal atresia: report of two new patients and review of the literature. „Am J Med Genet”. 87, s. 180-182, 1999. PMID: 10533033. 
  5. ↑ Menetrey, C, Belin, V, Odent, S, de Lumley, L, Gilbert, B. Bilateral anophthalmia and oesophageal atresia in a newborn female: a new case of the anophthalmia-oesophageal-genital (AEG) syndrome. „Clin Dysmorph”. 11, s. 139-140, 2002. PMID: 12002146. 
  6. ↑ Messina, M, Ferrucci, E, Buonocore, G, Scarinci, R, Garzi, A. Association of microphthalmia and esophageal atresia: description of a patient and review of the literature. „Am J Med Genet”. 119A, s. 184-187, 2003. 
  7. ↑ Petrackova, I, Pozler, O, Kokstein, Z, Zizka, J, Dedkova, J, Rejtar, P, Fiedler, Z, Kuliacek, P. Association of oesophageal atresia, anophthalmia and renal duplex. „Europ J Pediat”. 163, s. 333-334, 2004. PMID: 15346919. 
  8. ↑ Bonneau, D, Guichet, A, Boussion, F, Lepinard, C, Biquard, F, Descamps, P. Absence of deletion at the SOX2 locus in a case of microphthalmia and esophageal atresia. „Am J Med Genet”. 131A, s. 204, 2004. 
  9. ↑ Chitayat D, Babul R, Silver MM, Jay V, Teshima IE, Babyn P, Becker LE. Terminal deletion of the long arm of chromosome 3 [46,XX,del(3)(q27-qter)]. „Am J Med Genet”. 61, s. 45-48, 1996. PMID: 8741917. 
  10. ↑ Driggers RW, Macri CJ, Greenwald J, Carpenter D, Avallone J, Howard-Peebles PN, Levin SW. Isolated bilateral anophthalmia in a girl with an apparently balanced de novo translocation: 46,XX,t(3;11)(q27;p11.2). „Am J Med Genet”. 87, s. 201-202, 1999. PMID: 10564870. 
  11. ↑ Kurbasic, M, Jones, VF, Cook, LN. Bilateral microphthalmos with colobomatous orbital cyst and de-novo balanced translocation t(3;5). „Ophthal Genet”. 21, s. 239-242, 2000. 
  12. ↑ Fantes J, Ragge NK, Lynch S-A, McGill NI, Collin JRO, Howard-Peebles PN, Hayward C, Vivian AJ, Williamson K, van Heyningen V, FitzPatrick DR. Mutations in SOX2 cause anophthalmia. „Nature Genetics”. 33, s. 461-463, 2003. PMID: 12612584. 
  13. ↑ FitzPatrick DR, Magee A, Fiedler Z, Turnpenny P, Schneider A, Messina M, Hever A, Williamson KA, van Heyningen V. Mutations in SOX2 cause Rogers syndrome (anophthalmia, tracheo-esophageal fistula and genitourinary anomalies). „The American Society of Human Genetics Annual Meeting”. Session 54. 190, 2004. 
  14. ↑ Williamson KA, Hever AM, Rainger J, Rogers RC, Magee A, Fiedler Z, Keng WT, Sharkey FH, McGill N, Hill CJ, Schneider A, Messina M, Turnpenny PD, Fantes JA, van Heyningen V, FitzPatrick DR. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. „Hum Mol Genet”. 15. 9, s. 1413-22, 2006. PMID: 16543359. 

Linki zewnętrzne edytuj

  Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Zespół_anoftalmiczno-przełykowo-genitalny&oldid=71499052”