Zespół paznokieć-rzepka

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.2

Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów

Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Objawy i przebieg

Zespół objawia się przede wszystkim dysplazją paznokci dłoni (w szczególności kciuków) - u ok. 95 % osób nim dotkniętych, a w następnej kolejności - aplazją lub hipoplazją rzepki - u ok. 75 % takich osób.^[1]

Paznokcie dłoni chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą cechować różne nietypowe zmiany kształtu i budowy (zniekształcenia, niedokształcenie), ich nasilenie jest zróżnicowane u poszczególnych osób, ale dotyczą w największym stopniu paznokci kciuków. Unikalną cechą tego zespołu są obłączki (białe elementy u nasady paznokci) w kształcie przypominającym zazwyczaj trójkąty, nie zaś - tak jak u osób zdrowych i niedotkniętych tym zespołem - półkola/półksiężyce^[2]. Natomiast paznokcie stóp chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą być dotknięte efektami wadliwego genu znacznie rzadziej i w mniejszym stopniu (mogą być to głównie hipoplastyczne paznokcie małych palców - V-ych - u stóp).

Inne składowe zespołu, które mogą występować - z różną częstotliwością u poszczególnych osób chorych - to:

zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
hipoplazja łopatki
polineuropatia^[3]
ADD lub ADHD^[4]
uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.^[3]
jaskra^[3] i osłabienie nerwu wzrokowego
padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego^[3]
miastenia^[3]
niedobór masy ciała/słabo rozwinięta masa mięśniowa, może także występować wysokie czoło^[5]
parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe^[3]
depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b^[4]
zespół niespokojnych nóg^[3]
zespół jelita drażliwego^[3]
deformacje kręgosłupa i jamistość^[3]
cienkie szkliwo na zębach^[3]
obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D^[3]
nadciśnienie^[3]
wiotkość skóry
hiperhydroza
tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a^[6]

Zespół paznokieć-rzepka jest związany ze stosunkowo dużą zmiennością fenotypową. Objawy u poszczególnych osób dotkniętych wadą genu LMX1B mogą różnić się co do ich rodzaju i stopnia nasilenia, niejednokrotnie nawet wewnątrz tej samej rodziny^[7]. Poszczególne przypadki tego zespołu mogą wiązać się z różnym stopniem upośledzenia funkcjonowania i stanu zdrowia - mogą być one ciężkie, umiarkowane lub łagodne. Niektóre możliwe objawy - takie jak np. osłabienie czynności nerek - mogą ujawniać i nasilać się wraz z wiekiem oraz ewentualnym oddziaływaniem dodatkowych czynników obciążających.

Nazewnictwo

Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):

w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)

Historia

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku^[8]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin^[9]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej^[10]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0^[11].

Przypisy

↑ QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
↑ Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci [online], www.mp.pl [dostęp 2025-03-11] .
↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome Nail-Patella [online], has-sante.fr, październik 2020 [dostęp 2024-04-26] (fr.).
↑ ^a ^b CarmenC. López-Arvizu CarmenC. i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI: 10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID: 21184584, PMCID: PMC3677769 [dostęp 2022-12-13] .
↑ QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
↑ S.S. Similä S.S., L.L. Vesa L.L., O.O. Wasz-Höckert O.O., Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID: 5423458 [dostęp 2022-12-13] .
↑ QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933.
↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934.
↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950.
↑ J.H.J.H. Renwick J.H.J.H., S.D.S.D. Lawler S.D.S.D., Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID: 14388536 [dostęp 2022-12-13] .

Bibliografia

Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372–373. ISBN 978-83-60608-31-9.
Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet
Nail-Patella Syndrome Synonym: LMX1B-Related Nail-Patella Syndrome Elizabeth Sweeney, MB ChB, FRCP, DRCOG, MD, Julie E Hoover-Fong, MD, PhD, and Iain McIntosh, PhD. Author Information and Affiliations Initial Posting: May 31, 2003; Last Revision: December 14, 2023.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1132/
Redakcja Diagnostyki: https://diag.pl/pacjent/artykuly/zespol-paznokiec-rzepka-co-oznacza-objawy/
Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci 09.11.2018 lek. Magdalena Żychowska, dr hab. n. med. Wojciech Baran, prof. nadzw. Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu :https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/188153,zaburzenia-w-obrebie-aparatu-paznokciowego-u-dzieci (dostęp dla zalogowanych)

Linki zewnętrzne

NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Suzanne MS.M. Carter Suzanne MS.M., Nail-Patella Syndrome [online], eMedicine Pediatrics, 13 lutego 2007 [dostęp 2007-08-13] .

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .

[2] Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci [online], www.mp.pl [dostęp 2025-03-11] .

[:0-3] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome Nail-Patella [online], has-sante.fr, październik 2020 [dostęp 2024-04-26] (fr.).

[pubmed21184584-4] CarmenC. López-Arvizu CarmenC. i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI: 10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID: 21184584, PMCID: PMC3677769 [dostęp 2022-12-13] .

[5] QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .

[6] S.S. Similä S.S., L.L. Vesa L.L., O.O. Wasz-Höckert O.O., Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID: 5423458 [dostęp 2022-12-13] .

[7] QuinnQ. Magiera QuinnQ. i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .

[turner-8] Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933.

[aschner-9] Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934.

[10] Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950.

[11] J.H.J.H. Renwick J.H.J.H., S.D.S.D. Lawler S.D.S.D., Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID: 14388536 [dostęp 2022-12-13] .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]