Zespół paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepkachoroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.2

Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów
Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Objawy i przebieg

edytuj

Zespół objawia się przede wszystkim dysplazją paznokci dłoni (w szczególności kciuków) - u ok. 95 % osób nim dotkniętych, a w następnej kolejności - aplazją lub hipoplazją rzepki - u ok. 75 % takich osób.[1]

Paznokcie dłoni chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą cechować różne nietypowe zmiany kształtu i budowy (zniekształcenia, niedokształcenie), ich nasilenie jest zróżnicowane u poszczególnych osób, ale dotyczą w największym stopniu paznokci kciuków. Unikalną cechą tego zespołu są obłączki (białe elementy u nasady paznokci) w kształcie przypominającym zazwyczaj trójkąty, nie zaś - tak jak u osób zdrowych i niedotkniętych tym zespołem - półkola/półksiężyce[2]. Natomiast paznokcie stóp chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą być dotknięte efektami wadliwego genu znacznie rzadziej i w mniejszym stopniu (mogą być to głównie hipoplastyczne paznokcie małych palców - V-ych - u stóp).

Inne składowe zespołu, które mogą występować - z różną częstotliwością u poszczególnych osób chorych - to:

Zespół paznokieć-rzepka jest związany ze stosunkowo dużą zmiennością fenotypową. Objawy u poszczególnych osób dotkniętych wadą genu LMX1B mogą różnić się co do ich rodzaju i stopnia nasilenia, niejednokrotnie nawet wewnątrz tej samej rodziny[7]. Poszczególne przypadki tego zespołu mogą wiązać się z różnym stopniem upośledzenia funkcjonowania i stanu zdrowia - mogą być one ciężkie, umiarkowane lub łagodne. Niektóre możliwe objawy - takie jak np. osłabienie czynności nerek - mogą ujawniać i nasilać się wraz z wiekiem oraz ewentualnym oddziaływaniem dodatkowych czynników obciążających.

Nazewnictwo

edytuj

Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):

  • w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
  • w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)

Historia

edytuj

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[8]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[9]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[10]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[11].

Przypisy

edytuj
  1. Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11].
  2. Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci [online], www.mp.pl [dostęp 2025-03-11].
  3. a b c d e f g h i j k l Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome Nail-Patella [online], has-sante.fr, październik 2020 [dostęp 2024-04-26] (fr.).
  4. a b Carmen López-Arvizu i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID21184584, PMCIDPMC3677769 [dostęp 2022-12-13].
  5. Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11].
  6. S. Similä, L. Vesa, O. Wasz-Höckert, Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID5423458 [dostęp 2022-12-13].
  7. Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11].
  8. Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933. 
  9. Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934. 
  10. Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950. 
  11. J.H. Renwick, S.D. Lawler, Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID14388536 [dostęp 2022-12-13].

Bibliografia

edytuj

Linki zewnętrzne

edytuj