Zespół paznokieć-rzepka
Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Klasyfikacje | |
ICD-10 |
---|

Objawy i przebieg
edytujZespół objawia się przede wszystkim dysplazją paznokci dłoni (w szczególności kciuków) - u ok. 95 % osób nim dotkniętych, a w następnej kolejności - aplazją lub hipoplazją rzepki - u ok. 75 % takich osób.[1]
Paznokcie dłoni chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą cechować różne nietypowe zmiany kształtu i budowy (zniekształcenia, niedokształcenie), ich nasilenie jest zróżnicowane u poszczególnych osób, ale dotyczą w największym stopniu paznokci kciuków. Unikalną cechą tego zespołu są obłączki (białe elementy u nasady paznokci) w kształcie przypominającym zazwyczaj trójkąty, nie zaś - tak jak u osób zdrowych i niedotkniętych tym zespołem - półkola/półksiężyce[2]. Natomiast paznokcie stóp chorych na zespół paznokieć-rzepka mogą być dotknięte efektami wadliwego genu znacznie rzadziej i w mniejszym stopniu (mogą być to głównie hipoplastyczne paznokcie małych palców - V-ych - u stóp).
Inne składowe zespołu, które mogą występować - z różną częstotliwością u poszczególnych osób chorych - to:
- zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
- nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
- hipoplazja łopatki
- polineuropatia[3]
- ADD lub ADHD[4]
- uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.[3]
- jaskra[3] i osłabienie nerwu wzrokowego
- padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego[3]
- miastenia[3]
- niedobór masy ciała/słabo rozwinięta masa mięśniowa, może także występować wysokie czoło[5]
- parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe[3]
- depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b[4]
- zespół niespokojnych nóg[3]
- zespół jelita drażliwego[3]
- deformacje kręgosłupa i jamistość[3]
- cienkie szkliwo na zębach[3]
- obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D[3]
- nadciśnienie[3]
- wiotkość skóry
- hiperhydroza
- tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
- niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a[6]
Zespół paznokieć-rzepka jest związany ze stosunkowo dużą zmiennością fenotypową. Objawy u poszczególnych osób dotkniętych wadą genu LMX1B mogą różnić się co do ich rodzaju i stopnia nasilenia, niejednokrotnie nawet wewnątrz tej samej rodziny[7]. Poszczególne przypadki tego zespołu mogą wiązać się z różnym stopniem upośledzenia funkcjonowania i stanu zdrowia - mogą być one ciężkie, umiarkowane lub łagodne. Niektóre możliwe objawy - takie jak np. osłabienie czynności nerek - mogą ujawniać i nasilać się wraz z wiekiem oraz ewentualnym oddziaływaniem dodatkowych czynników obciążających.
Nazewnictwo
edytujZ zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):
- w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
- w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)
Historia
edytujJednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[8]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[9]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[10]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[11].
Przypisy
edytuj- ↑ Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
- ↑ Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci [online], www.mp.pl [dostęp 2025-03-11] .
- ↑ a b c d e f g h i j k l Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Syndrome Nail-Patella [online], has-sante.fr, październik 2020 [dostęp 2024-04-26] (fr.).
- ↑ a b Carmen López-Arvizu i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI: 10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID: 21184584, PMCID: PMC3677769 [dostęp 2022-12-13] .
- ↑ Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
- ↑ S. Similä , L. Vesa , O. Wasz-Höckert , Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID: 5423458 [dostęp 2022-12-13] .
- ↑ Quinn Magiera i inni, Nail-patella Syndrome, RSNA [dostęp 2025-03-11] .
- ↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933.
- ↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934.
- ↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950.
- ↑ J.H. Renwick , S.D. Lawler , Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID: 14388536 [dostęp 2022-12-13] .
Bibliografia
edytuj- Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372–373. ISBN 978-83-60608-31-9.
- Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet
- Nail-Patella Syndrome Synonym: LMX1B-Related Nail-Patella Syndrome Elizabeth Sweeney, MB ChB, FRCP, DRCOG, MD, Julie E Hoover-Fong, MD, PhD, and Iain McIntosh, PhD. Author Information and Affiliations Initial Posting: May 31, 2003; Last Revision: December 14, 2023.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1132/
- Redakcja Diagnostyki: https://diag.pl/pacjent/artykuly/zespol-paznokiec-rzepka-co-oznacza-objawy/
- Zaburzenia w obrębie aparatu paznokciowego u dzieci 09.11.2018 lek. Magdalena Żychowska, dr hab. n. med. Wojciech Baran, prof. nadzw. Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu :https://www.mp.pl/pediatria/artykuly-wytyczne/artykuly-przegladowe/188153,zaburzenia-w-obrebie-aparatu-paznokciowego-u-dzieci (dostęp dla zalogowanych)
Linki zewnętrzne
edytuj- NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Suzanne M Carter , Nail-Patella Syndrome [online], eMedicine Pediatrics, 13 lutego 2007 [dostęp 2007-08-13] .