Zespół paznokieć-rzepka
Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Objawy i przebiegEdytuj
Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:
- zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
- nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
- hipoplazja łopatki
- polineuropatia[1]
- ADD lub ADHD[2]
- uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.[1]
- jaskra[1]
- padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego[1]
- miastenia[1]
- parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe[1]
- depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b[3]
- zespół niespokojnych nóg[1]
- zespół jelita drażliwego[1]
- deformacje kręgosłupa i jamistość[1]
- cienkie szkliwo na zębach[1]
- obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D[1]
- nadciśnienie[1]
- wiotkość skóry
- hiperhydroza
- tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
- niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a[4]
NazewnictwoEdytuj
Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):
- w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
- w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)
HistoriaEdytuj
Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[5]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[6]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[7]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[8].
PrzypisyEdytuj
- ↑ a b c d e f g h i j k l https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-11/syndrome_nail_patella_-_pnds.pdf.
- ↑ Carmen López-Arvizu i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI: 10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID: 21184584, PMCID: PMC3677769 [dostęp 2022-12-13].
- ↑ Błąd w przypisach: Błąd w składni elementu
<ref>. Brak tekstu w przypisie o nazwiepubmed21184584"BŁĄD PRZYPISÓW - ↑ S. Similä, L. Vesa, O. Wasz-Höckert, Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID: 5423458 [dostęp 2022-12-13].
- ↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933.
- ↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934.
- ↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950.
- ↑ J.H. Renwick, S.D. Lawler, Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID: 14388536 [dostęp 2022-12-13].
BibliografiaEdytuj
- Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372–373. ISBN 978-83-60608-31-9.
- Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet
Linki zewnętrzneEdytuj
- NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Suzanne M Carter: Nail-Patella Syndrome. eMedicine Pediatrics, 13 lutego 2007. [dostęp 2007-08-13].
