Zespół paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepkachoroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
Klasyfikacje
ICD-10

Q87.2

Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów
Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Objawy i przebieg edytuj

Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:

Nazewnictwo edytuj

Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):

  • w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
  • w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)

Historia edytuj

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku[4]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin[5]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej[6]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0[7].

Przypisy edytuj

  1. a b c d e f g h i j k l [https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-11/syndrome_nail_patella_-_pnds.pdf þÿ�P�r�o�p�o�s�i�t�i�o�n� �d�e� �p�r�é�s�e�n�t�a�t�i�o�n� �d�e�s� �d�o�c�u�m�e�n�t�s� �d�e� �r�e�c�o�m�m�a�n�d�a�t�i�o�n�s� �e�t� �r�é�f�é�r�e�n�c�e�s� �p�r�o�f�e�s�s�i�o�n�n�e�l�l�e�s] [online], has-sante.fr [dostęp 2024-04-26].
  2. a b Carmen López-Arvizu i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID21184584, PMCIDPMC3677769 [dostęp 2022-12-13].
  3. S. Similä, L. Vesa, O. Wasz-Höckert, Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID5423458 [dostęp 2022-12-13].
  4. Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933. 
  5. Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934. 
  6. Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950. 
  7. J.H. Renwick, S.D. Lawler, Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID14388536 [dostęp 2022-12-13].

Bibliografia edytuj

Linki zewnętrzne edytuj