Zespół pseudo-TORCH
Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, the microcephaly-intracranial calcification syndrome, MICS, zespół Baraitsera-Reardona) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego. Choroba ta jest obecnie uznawana przez większość naukowców za kliniczny obraz zespołu Aicardiego-Goutièresa[1][2].
Genetyka
edytujObecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Zespół ten często uważany jest za zbiorczy zespół kliniczny, w którym występować mogą różne czynniki etiologiczne. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugerowane jest dziedziczenie autosomalne recesywne[3][4], w szczególności jeśli potwierdzą się przypuszczenia dotyczące przynależności większości przypadków tej choroby do zespołu Aicardiego-Goutièresa.
Objawy
edytuj- mikrocefalia (oraz bardzo często niedorozwój niektórych struktur mózgowia a także wodogłowie),
- zwapnienia wewnątrzczaszkowe,
- spastyczność,
- napady padaczkowe,
- opóźniony rozwój (brak osiągania kolejnych "kamieni milowych" rozwoju);
Objawy rzadsze:
- chorioretinopatia,
- żółtaczka i hiperbilirubinemia
- trombocytopenia,
- hepatomegalia,
- splenomegalia,
- zmętnienia ciała szklistego,
- hipoplazja nerwu wzrokowego,
- zaburzenia w rozkładzie barwnika w oku.
Rokowanie
edytujRokowanie w zespole pseudo-TORCH jest bardzo różne i zależy głównie od nasilenia objawów mózgowych, jak i okresu w którym pojawią się pierwsze objawy. Może to być cały wachlarz ostatecznych skutków dla pacjenta, począwszy od średniego stopnia upośledzenia umysłowego, aż do śmierci w okresie niemowlęcym.
Różnicowanie
edytuj- zespół TORCH
- zespół Aicardiego-Goutièresa (z wcześniej wspomnianymi uwagami dotyczącymi klasyfikacji obu chorób),
- zespół Høyeraala-Hreidarssona
Przypisy
edytuj- ↑ OMIM Entry - # 225750 - AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1 [online], omim.org [dostęp 2017-11-28] (ang.).
- ↑ Aicardi-Goutières Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf [online], www.ncbi.nlm.nih.gov [dostęp 2017-11-28] (ang.).
- ↑ R. Vivarelli, S. Grosso, M. Cioni, P. Galluzzi i inni. Pseudo-TORCH syndrome or Baraitser-Reardon syndrome: diagnostic criteria.. „Brain Dev”. 23 (1), s. 18-23, Mar 2001. PMID: 11226724.
- ↑ Pseudo-torch syndrome - RightDiagnosis.com [online], www.wrongdiagnosis.com [dostęp 2017-11-28] [zarchiwizowane z adresu 2013-04-28] .