Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].

Podziały zespołów wadEdytuj

Podział według Smitha[2]Edytuj

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymiEdytuj

B. Zespoły niskorosłości, nie będące dysplazjami szkieletowymiEdytuj

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)Edytuj

D. Zespoły przedwczesnego starzenia sięEdytuj

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wadEdytuj

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadamiEdytuj

G. Zespoły dotyczące głównie twarzyEdytuj

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawamiEdytuj

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadąEdytuj

J. OsteochondrodysplazjeEdytuj

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kościEdytuj

L. KraniosynostozyEdytuj

M. Inne dysplazje kostneEdytuj

N. Choroby spichrzenioweEdytuj

O. Schorzenia tkanki łącznejEdytuj

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymiEdytuj

Q. Dysplazje ektodermalneEdytuj

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskoweEdytuj

S. Inne zespołyEdytuj

T. Różne sekwencjeEdytuj

U. Spektra wadEdytuj

W. Różne asocjacjeEdytuj

PrzypisyEdytuj

  1. Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  2. W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

BibliografiaEdytuj

  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.