Choroby autozapalne
grupa genetycznie uwarunkowanych chorób związanych z odpornością nieswoistą
Choroby autozapalne, zespoły autozapalne, zespoły gorączek nawrotowych – heterogenna grupa chorób, u podłoża których leżą genetycznie uwarunkowane zaburzenia odporności nieswoistej.
Objawiają się częstą, nawracającą gorączką i układowymi stanami zapalenia, które nie można powiązać z zakażeniem, chorobą nowotworową czy chorobą autoimmunologiczną[1][2].
Większość chorób autozapalnych rozpoznaje się u dzieci, ale czasem zdarza się też w wieku dorosłym.
Tylko rodzinna gorączka śródziemnomorska występuje z częstością 1:1000 w populacjach z rejonu Morza Śródziemnego.
Inne schorzenia z tej grupy rozpoznaje się zwykle z częstością mniejszą niż 1:1 000 000.
Do chorób autozapalnych zaliczane są:
- rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean Fever, FMF)
- gorączki nawrotowe zależne od kriopiryny (ang. cryopyrin-associated periodic syndromes, CAPS)
- rodzinny autozapalny zespół reakcji na zimno (ang. Familial cold autoinflammatory syndrome, FCAS)
- zespół Muckle’a-Wellsa (ang. Muckle-Wells syndrome, MWS)
- noworodkową zapalną chorobę wieloukładową (ang. neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID)
- przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno-stawowy (ang. chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome, CINCA)
- niedobór kinazy mewalonianowej (ang. mevalonate kinase deficiency, MKD) i gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D (ang. hyperimmunoglobulin D syndrome, HIDS), które są klasyfikowane łącznie
- zespół gorączki nawrotowej zależnej od receptora TNF (ang. TNF receptor-associated periodic fever syndrome, TRAPS)
- zespół PAPA (ang. pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne, PAPA Syndrome)
- zespół PFAPA, czyli zespół nawrotowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła i zapalenia węzłów szyjnych (ang. periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis, PFAPA)
- niedobór antagonisty receptora IL-1 (ang. deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist, DIRA)
- zespół Blaua
Przypisy edytuj
- ↑ A. González García, J.L. Patier de la Peña, N. Ortego Centeno, Autoinflammatory diseases in adults. Clinical characteristics and prognostic implications, „Revista Clinica Espanola”, 217 (2), 2017, s. 108–116, DOI: 10.1016/j.rce.2016.08.004, ISSN 1578-1860, PMID: 27702442 [dostęp 2020-08-29].
- ↑ Jonathan S. Hausmann, Fatma Dedeoglu, Autoinflammatory diseases in pediatrics, „Dermatologic Clinics”, 31 (3), 2013, s. 481–494, DOI: 10.1016/j.det.2013.04.003, ISSN 1558-0520, PMID: 23827250 [dostęp 2020-08-29].
