Eksom
Eksom – zbiór wszystkich eksonów w komórce, tkance, narządzie lub organizmie.
Sekwencjonowanie eksomu jest alternatywą dla sekwencjonowania genomu. Eksony stanowią 1% ludzkiego genomu. Porównanie sekwencji eksomu umożliwiło zidentyfikowanie genów będących siedliskiem mutacji odpowiedzialnych za występowanie niektórych chorób np. retinopatii barwnikowej, zespołów Freemana-Sheldona, Sensenbrennera, Millera, Shinzela-Giedona i Kubuki, odmian ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, nieswoistych zapaleń jelit, wrodzonej łamliwości kości, choroby Charcota-Mariego-Tootha, niedorozwoju umysłowego, stwardnienia zanikowego bocznego[1] oraz dysplazji przegrodowo-ocznej[2].
Przypisy edytuj
- ↑ Harold A.. Harper i inni, Biochemia Harpera ilustrowana, wyd. 7 uaktualnione - 1 dodruk, Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018, s. 121, 591, ISBN 978-83-200-5410-1, OCLC 1121447591 [dostęp 2021-03-06].
- ↑ Elan D. Louis i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, s. 447, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06].
