Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
Patogeneza edytuj
Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ – o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych
Dziedziczenie edytuj
Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza II, choroba Danona)
Podział edytuj
- Mukopolisacharydozy (MPS)
- MPS I
- MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) – deficyt lizosomalnej alfa-iduronidazy
- MPS I S (zespół Scheiego, dawniej MPS V)
- MPS II (zespół Huntera) – deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu
- MPS III (zespół Sanfilippo)
- MPS III A – deficyt sulfatazy heparanu
- MPS III B – deficyt
- MPS III C
- MPS III D
- MPS IV – A, B
- MPS VI
- MPS VII
- MPS I
- Glikoproteinozy
- Aspartyloglikozaminuria
- Fukozydoza
- Alfa-mannydoza
- Beta-mannydoza
- Mukolipidoza I (sjalidoza)
- Choroba Schindlera
- Sfingolipidozy
- Inne lipidozy
- Glikogenozy spichrzeniowe
- Mnogie niedobory enzymatyczne
- Zaburzenia transportu lizosomalnego
- Inne choroby lizosomalne
Diagnostyka edytuj
Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne
Leczenie edytuj
Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).
Zobacz też edytuj
Bibliografia edytuj
- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9.
- Anna Dobrzańska, Józef Ryżko: Pediatria. Wrocław: Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.