Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa
Rizomeliczna chondrodysplazja punktowa (ang. rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP) – typ chondroplazji punktowej o cięższym przebiegu. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie[1].
Objawy edytuj
- niedorozwój umysłowy
- skrócenie kończyn
- mikrocefalia
- dysmorfizm twarzy
- zaćma
- rybia łuska[1]
Rokowanie edytuj
Śmierć ok. 1 roku życia. Znane przypadki osób przeżywających do 16 roku życia[1].
Neuropatologia edytuj
Defekt syntezy plazmalogenu, wzrost poziomu kwasu fitanowego. Peroksysomy są obecne, ale ich struktura może być zaburzona. Poziom VLCFA (ang. very long chain fatty acids) i oksydacja VLCFA są niezaburzone[1].
Przypisy edytuj
- ↑ a b c d P.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 111 ISBN 83-89309-63-7.
