Zespół Pitta-Rogersa-Danksa

Zespół Pitta-Rogersa-Danksa (zespół Pitta, ang., Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS) – zespół wad wrodzonych. W części przypadków stwierdza się mikrodelecje regionu 4p16.3^[2]^[3]^[4]^[5]. Przypuszczalnie fenotyp zespołu stanowi część spektrum objawów zespołu Wolfa-Hirschohorna^[6]. Zespół opisali Pitt, Rogers i Danks w pracy z 1984 roku^[7]

Objawy i przebieg edytuj

opóźnienie umysłowe
wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu
niskorosłość
mikrocefalia
cechy dysmorficzne twarzy:
- krótka górna warga
- szerokie usta
- duże oczy
- telecanthus.

Przypisy edytuj

↑ Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. „BMC Med Genet”. 6, s. 21, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-21. PMID: 15904506.
↑ Clemens, M.; McPherson, E. W.; Surti, U. 4p microdeletion in a child with Pitt-Rogers-Danks syndrome. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A85 only, 1995.
↑ MicheleM. Clemens MicheleM. i inni, Pitt-Rogers-Danks syndrome: the result of a 4p microdeletion, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 95-100, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<95::AID-AJMG26>3.0.CO;2-K, PMID: 8957524 .
↑ D.D. Donnai D.D., Pitt-Rogers-Danks syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 101-103, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<101::AID-AJMG27>3.0.CO;2-V, PMID: 8957525 .
↑ M.C.M.C. Lindeman-Kusse M.C.M.C. i inni, Cytogenetic abnormalities in two new patients with Pitt-Rogers-Dans phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 104-112, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<104::AID-AJMG28>3.0.CO;2-V, PMID: 8957526 .
↑ M.M. Zollino M.M. i inni, "Tandem" duplication of 4p16.1p16.3 chromosome region associated with 4p16.3pter molecular deletion resulting in Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 82 (5), 1999, s. 371-375, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<371::AID-AJMG3>3.0.CO;2-J, PMID: 10069706 .
↑ D.B.D.B. Pitt D.B.D.B., J.G.J.G. Rogers J.G.J.G., D.M.D.M. Danks D.M.D.M., Mental retardation, unusual face, and intrauterine growth retardation: a new recessive syndrome?, „American Journal of Medical Genetics”, 19 (2), 1984, s. 307-313, DOI: 10.1002/ajmg.1320190213, PMID: 6542309 .

Linki zewnętrzne edytuj

PITT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. „BMC Med Genet”. 6, s. 21, 2005. DOI: 10.1186/1471-2350-6-21. PMID: 15904506.

[2] Clemens, M.; McPherson, E. W.; Surti, U. 4p microdeletion in a child with Pitt-Rogers-Danks syndrome. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 57: A85 only, 1995.

[3] MicheleM. Clemens MicheleM. i inni, Pitt-Rogers-Danks syndrome: the result of a 4p microdeletion, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 95-100, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<95::AID-AJMG26>3.0.CO;2-K, PMID: 8957524 .

[4] D.D. Donnai D.D., Pitt-Rogers-Danks syndrome and Wolf-Hirschhorn syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 101-103, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<101::AID-AJMG27>3.0.CO;2-V, PMID: 8957525 .

[5] M.C.M.C. Lindeman-Kusse M.C.M.C. i inni, Cytogenetic abnormalities in two new patients with Pitt-Rogers-Dans phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 66 (1), 1996, s. 104-112, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19961202)66:1<104::AID-AJMG28>3.0.CO;2-V, PMID: 8957526 .

[6] M.M. Zollino M.M. i inni, "Tandem" duplication of 4p16.1p16.3 chromosome region associated with 4p16.3pter molecular deletion resulting in Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype, „American Journal of Medical Genetics”, 82 (5), 1999, s. 371-375, DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<371::AID-AJMG3>3.0.CO;2-J, PMID: 10069706 .

[7] D.B.D.B. Pitt D.B.D.B., J.G.J.G. Rogers J.G.J.G., D.M.D.M. Danks D.M.D.M., Mental retardation, unusual face, and intrauterine growth retardation: a new recessive syndrome?, „American Journal of Medical Genetics”, 19 (2), 1984, s. 307-313, DOI: 10.1002/ajmg.1320190213, PMID: 6542309 .

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[1]