Acyduria 3-metyloglutakonowa
choroba metaboliczna należąca do acydurii organicznych
Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzują się zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu.
Tylko acyduria 3-metyloglutakonowa typu I jest związana z wrodzonym błędem metabolizmmu aminokwasu leucyny, pozostałe typy tego schorzenia są związane z innym rodzajem defektu mitochondrialnego utleniania.
Podział edytuj
| Typ | OMIM | Gen | Locus | Synonimy/Opis | Genetyka |
|---|---|---|---|---|---|
| Typ I | 250950 | AUH[1] | 9q22.31[1] | Acyduria 3-metyloglutakonowa typu I, niedobór hydratazy 3-metyloglutakonylo-CoA, MGA typu 1,niedobór hydratazy 3MG-CoA[2] | Mutacje genu AUH są przyczyną 3-metyloglutakonowej acydurii typu I. Ten gen koduje enzym hydratazę 3-metyloglutakonylo-CoA, biorący udział w metabolizmie aminokwasu leucyny, w mitochondriach w procesie generowania energii. Niedobór tego enzymu skutkuje gromadzeniem się kwasu 3-metyloglutakonowego i wydalania go z moczem. Naukowcy sądzą, że inne geny lub czynniki środowiskowe mogą mieć wpływ na rozwój tego schorzenia[3]. |
| Typ II | 302060 | TAZ[4] | Xq28[4] | Zespół Bartha (BTHS), acyduria 3-metyloglutakonowa typu II lub zespół kardiomiopatia-neutropenia | Mutacje genu TAZ są przyczyną acydurii 3-metyloglutakonowej typu II (zespołu Bartha). Ten gen koduje enzym tafazynę, który odgrywa bardzo ważną rolę w kształtowaniu budowy fosfolipidu kardiolipiny, w wewnętrznej błonie mitochondriów. Defekt tafazyny pociąga za sobą zaburzenia budowy i funkcji mitochondriów, które prowadzą do uszkodzenia serca, mięśni i innych zmian patologicznych. |
| Typ III | 258501 | OPA3[5] | 19q13.32[5] | Zespół Costeffa, acyduria 3-metyloglutakonowa typu III | Mutacje OPA3 genu są przyczyną acydurii 3-metyloglutakonowej typu III. |
| Typ IV | 250951 | ? | ? | Acyduria 3-metyloglutakonowa typu IV | |
| Typ V | 610198 | DNAJC19[6] | 3q26.33[6] | Acyduria 3-metyloglutakonowa typu V, zespół kardiomiopatia rozstrzeniowa-ataksja, DCMA, MGA typu 5, MGA5[7] | Fenotypowo ta acyduria charakteryzuje się kardiomiopatią rozstrzeniową o ciężkim przebiegu i wczesnymi objawami (przed upływem trzech lat) z zaburzeniami przewodzenia (zespół długiego QT), ataksją móżdżkową, dysgenezją jąder i acydurią 3-metyloglutakonową[8]. |
Przypisy edytuj
- ↑ a b Acyduria 3-metyloglutakonowa typu I w OMIM
- ↑ Acyduria 3-metyloglutakonowa w serwisie Orphanet.
- ↑ Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 1 w Orphanet (ang.)
- ↑ a b Acyduria 3-metyloglutakonowa typu II w OMIM
- ↑ a b Zespół Costeffa w OMIM
- ↑ a b Acyduria 3-metyloglutakonowa typu V w OMIM
- ↑ Informacje o acydurii 3-metyloglutakonowej typu V w Orphanet
- ↑ Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 5 w Orphanet (ang.)