Chromosom 17
Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 17 liczy ponad 81 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5-3% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 17 szacuje się na 1 200-1 500.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/75/Chromosome_17.svg/220px-Chromosome_17.svg.png)
Geny
edytujChoroby
edytuj- choroba Alexandra
- zespół Andersen-Tawila
- zespół Birt-Hogg-Dubé
- rak sutka
- rak pęcherza moczowego
- choroba Canavan
- choroba Charcota-Mariego-Tootha
- zespół Ehlersa-Danlosa
- galaktozemia
- zespół Li-Fraumeni
- cukrzyca MODY 5
- nerwiakowłókniakowatość typu 1
- niskorosłość Mulibrey
- osteogenesis imperfecta
- zespół Smith-Magenis
- choroba Naxos
- zespół Ushera
- zespół Bernarda-Souliera
- trombastenia Glanzmanna
- Zespół Potockiej-Lupskiego[1]
Przypisy
edytuj- ↑ Lorraine Potocki i inni, Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype, „American Journal of Human Genetics”, 80 (4), 2007, s. 633–649, DOI: 10.1086/512864, ISSN 0002-9297, PMID: 17357070, PMCID: PMC1852712 [dostęp 2023-01-24] .
Bibliografia
edytuj- Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17. „Genetic Testing”. 2. 4, s. 357-381, 1998. PMID: 10464617.
- Zody MC, Garber M, Adams DJ, Sharpe T, Harrow J, Lupski JR, Nicholson C, Searle SM, Wilming L, Young SK, Abouelleil A, Allen NR, Bi W, Bloom T, Borowsky ML, Bugalter BE, Butler J, Chang JL, Chen CK, Cook A, Corum B, Cuomo CA, de Jong PJ, DeCaprio D, Dewar K, FitzGerald M, Gilbert J, Gibson R, Gnerre S, Goldstein S, Grafham DV, Grocock R, Hafez N, Hagopian DS, Hart E, Norman CH, Humphray S, Jaffe DB, Jones M, Kamal M, Khodiyar VK, LaButti K, Laird G, Lehoczky J, Liu X, Lokyitsang T, Loveland J, Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C. DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage. „Nature”. 440. 7087, s. 1045-1049, 2006. PMID.
Linki zewnętrzne
edytuj- Human Genome Organisation (ang.)
- Chromosom 17. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-30)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)