Achondroplazja: Różnice pomiędzy wersjami
| [wersja nieprzejrzana] | [wersja nieprzejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m robot dodaje: sv:Akondroplasi |
Tylko jedna kropka, która bardzo denerwuje :)) |
||
Linia 5:
Podłożem achondroplazji jest [[mutacja (genetyka)|mutacja]] pojedynczego [[gen]]u. W postaci [[homozygota|homozygotycznej]], jest to [[mutacja letalna]] na poziomie zarodkowym - upośledzenie w życiu płodowym. W ponad 99% przypadków tej choroby dochodzi do różnego typu mutacji receptora dla czynnika wzrostu fibroblastów (''fibroblast growth factor receptor 3'', ''FGFR3''). Jest to zwykle mutacja punktowa, polegająca na substytucji Gly380Arg.
Choroba ta w 80% przypadków powstaje ''de novo''. Częstość występowania tej mutacji wzrasta w przypadku ojca w wieku ok. 35 lat, a częstość występowania w populacji wynosi 1:77000.
== Zobacz też ==
| |||