Choroba Taya-Sachsa: Różnice pomiędzy wersjami
[wersja przejrzana] | [wersja przejrzana] |
Usunięta treść Dodana treść
m robot dodaje: is:Tay Sachs-veiki |
m dodanie daty do szablonu |
||
Linia 11:
== Etiologia ==
Choroba dziedziczona jest w sposób [[Dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalny recesywny]]. Występuje częściej u [[Aszkenazyjczycy|aszkenazyjskich Żydów]] (1:3600 urodzeń{{fakt|data=2010-03}}). Najczęstszy typ mutacji to [[insercja]] czterech par zasad w [[egzon]]ie 11 lub [[mutacja miejsca splicingowego]] w [[intron]]ie 12<ref name=connor/>.
== Rozpoznanie ==
|