Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Konarski (dyskusja | edycje)
→‎Przyczyna: drobne merytoryczne
Konarski (dyskusja | edycje)
→‎Symptomy: merytoryczne, źródła/przypisy
Linia 42:
 
== Symptomy ==
Zespół występuje u wcześniej normalnie rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Początek zazwyczaj związany jest z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, ciepłem, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań [[EEG]] przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im [[mioklonia]] i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz [[ataksja]]<ref>Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. ''"Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures"'', Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [http://books.google.com/books?id=LeGv1qOK_0wC&pg=PA13]]</ref><ref>https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf</ref>.
 
== Przyczyna ==