Zespół Dravet: Różnice pomiędzy wersjami

[wersja przejrzana][wersja przejrzana]
Usunięta treść Dodana treść
Konarski (dyskusja | edycje)
m znaczniki, drobne
Konarski (dyskusja | edycje)
→‎Przyczyna: drobne redakcyjne
Linia 45:
 
== Przyczyna ==
U dzieci z Zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w genie SNC1A, najczęściej ''de novo'', który koduje <nowiki>[[kanał sodowy]]</nowiki><ref>X. Xu, Y. Zhang u.&nbsp;a.: ''Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations.'' In: ''Brain & development.'' Oktober 2013, {{ISSN|1872-7131}}. PMID 24168886. </ref><ref>A. Suls, J. A. Jaehn u.&nbsp;a.: ''De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome.'' In: ''American journal of human genetics.'' Band 93, Nummer 5, November 2013, S.&nbsp;967–975, {{ISSN|1537-6605}}. PMID 24207121. </ref>.
 
== Leczenie ==