Zespół Angelmana: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Angelmana''', '''AS''' (od [[język angielski|ang.]] ''Angelman syndrome'') – [[choroby genetyczne|genetycznie uwarunkowany]] [[zespół wad wrodzonych|zespół]] spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.

 

 

Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku [[Harry Angelman]], pediatra z [[Warrington]]u. W swojej pracy przedstawił trzech pacjentów, których określił jako „dzieci marionetki” (''puppet children'')<ref>{{Cytuj pismo|autor=Angelman H|tytuł="Puppet children". A report of three cases|czasopismo=Developmental Medicine and Child Neurology, Oxford|rok=1965|oznaczenie=7|strony=681-688}}</ref>. „Zdarzyło mi się zobaczyć obraz (...) zatytułowany (...) ''Chłopiec z marionetką''. Uśmiechnięta twarz chłopca i fakt wykonywania dziwacznych ruchów przez moich pacjentów skłonił mnie do opatrzenia napisanego przeze mnie artykułu tytułem ''Dzieci marionetki''<ref>{{WhoNamedIt|synd|225|Angelman's syndrome}}</ref>”.