XPA
XPA – białko człowieka kodowane przez gen XPA w locus 9q22.3, zaangażowane w proces naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER). Gen XPA koduje łańcuch polipeptydowy o długości 273 aminokwasów i szacunkowej masie komórkowej 31 kDa[1]. Białko ludzkie wykazuje 95%-homologię z mysim odpowiednikiem i zawiera wiele α-helis i motyw palca cynkowego, jak inne białka wiążące DNA. Gen XPA zawiera sześć eksonów[2]. Białko XPA wiąże się z białkiem ERCC1[3]. Dowiedziono, ze funkcją białka XPA jest związanie kompleksu wycinającego białka ERCC1 i jego rekrutacja do miejsca uszkodzenia DNA, co jest niezbędnym etapem mechanizmu naprawy NER[4]. Mutacje w genie XPA odpowiadają za jedną z postaci xeroderma pigmentosum (typ A albo typ I, OMIM*611153).
Przypisy edytuj
- ↑ Tanaka, K, Miura, N, Satokata, I, Miyamoto, I, Yoshida, MC, Satoh, Y, Kondo, S, Yasui, A, Okayama, H, Okada, Y. Analysis of a human DNA excision repair gene involved in group A xeroderma pigmentosum and containing a zinc-finger domain. „Nature”. 348, s. 73-76, 1990. PMID: 2234061.
- ↑ Miyamoto, I, Miura, N, Niwa, H, Miyazaki, J, Tanaka, K. Mutational analysis of the structure and function of the xeroderma pigmentosum group A complementing protein: identification of essential domains for nuclear localization and DNA excision repair. „J Biol Chem”. 267, s. 12182-12187, 1992. PMID: 1601884.
- ↑ Li, L, Elledge, SJ, Peterson, CA, Bales, ES, Legerski, RJ. Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1. „Proc Nat Acad Sci”. 91, s. 5012-5016, 1994. PMID: 8197174.
- ↑ Li, L, Peterson, CA, Lu, X, Legerski, RJ. Mutations in XPA that prevent association with ERCC1 are defective in nucleotide excision repair. „Molec Cell Biol”. 15, s. 1993-1998, 1995. PMID: 7891694.