Aniridia: Różnice pomiędzy wersjami

'''Aniridia''' - zaburzenie rozwojowe polegające na braku [[tęczówka|tęczówki]] [[oko|oka]].

 

Aniridia należy do zaburzeń rozwojowych powstających między 13 a 26 tygodniem życia. [[Malformacja]], jaką jest aniridia, ma związek z mutacjami w kilku genach; znane są postacie dziedziczne (o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominującym]]) jak i spontaniczne. Poznanie genów odpowiedzialnych za nieprawidłowy rozwój struktur tęczówki pozwoliło na wyodrębnienie dwóch dziedzicznych typów aniridii i wyjaśnienie obecności tej wady w kilku genetycznie uwarunkowanych zespołach chorobowych (np. [[zespół WAGR]], [[zespół Gillespie]]).

 

* Lech Korniszewski ''Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna.'' Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.

* {{Cytuj pismo|autor=Neethirajan G, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Shashikant S, Sundaresan P|tytuł=''PAX6'' gene variations associated with aniridia in south India|czasopismo=BMC Med Genet|rok=2004|oznaczenie=5|wolumin=9|id=PMID 15086958}} {{doi|10.1186/1471-2350-5-9}}

 

== Linki zewnętrzne ==

* [http://www.emedicine.com/OPH/topic43.htm Artykuł z eMedicine] {{lang|en}}

* [http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=836 Aniridia] na stronie [http://www.gfmer.ch/000_Homepage_En.htm Geneva Foundation for Medical Education and Research] {{lang|en}}

 

 

 

[[ar:غياب القزحية]]