Choroba Andersen

Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.

Choroba Andersen

Morbus Andersen
Klasyfikacje
ICD-10	E74.0

Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.

Patogeneza

Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylozie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).

Objawy

• hepatomegalia i splenomegalia
• marskość wątroby
• niewydolność wątroby
• hipotonia mięśniowa
• upośledzenie wzrostu
• niewydolność serca

Rokowanie

Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3–5 lat z powodu niewydolności wątroby.

Zobacz też

• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela

Linki zewnętrzne

• Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (ang.)
• Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.