Łagodna rodzinna padaczka noworodków
Łagodna rodzinna padaczka noworodków (ang. benign familial infantile epilepsy, BFNW) – zespół padaczkowy mający swój początek w okresie niemowlęcym (ok. 3 dzień życia). Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Możliwe liczne uszkodzenia genomowe, zwykle dotyczące kanałów potasowych[1].
Cechy kliniczne:
- napady kloniczne z bezdechem
- badanie neurologiczne bez odchyleń[1]
W 10–15% przypadków rozwój padaczki[1].
Zapis EEG: Prawidłowa czynność podstawowa albo fale theta z towarzyszącymi falami ostrymi i wieloogniskowymi iglicami[1].
Przypisy edytuj
- ↑ a b c d L.V. MArcuse, M.C. Fields, J.Yoo, Podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2, Edra Urban & Partner, 2016, s. 142, ISBN 978-83-65835-02-4.
