Żółtkowate zwyrodnienie plamki
Żółtkowate zwyrodnienie plamki, żółtkowata dystrofia plamki (łac. dystrophia maculae vitelliformis) – genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się zmianami w obrębie plamki żółtej siatkówki oka, mogąca prowadzić do stopniowej utraty wzroku. Opisane zostało po raz pierwszy w 1905 roku przez niemieckiego okulistę Friedricha Besta jako dziedziczne zwyrodnienie plamki żółtej.
| Dystrophia maculae vitelliformis | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
H35.5 |
|---|---|
| OMIM | |
Patofizjologia i dziedziczenie
edytujRozróżnia się dwie postacie żółtkowatego zwyrodnienia plamki żółtej:
- postać młodzieńczą, zwaną chorobą Besta (JVMD, od ang. juvenile vitelliform macular dystrophy)
- postać rozpoczynającą się u dorosłych (AVMD, od ang. adult vitelliform macular dystrophy).
Choroba ta charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Objawy
edytuj- pogorszenie ostrości wzroku
- niekiedy zniekształcenia obrazu
- W badaniu dna oczu w okolicy plamki żółtej stwierdza się obecność żółtego okrągławego ogniska położonego podsiatkówkowo.
Badania dodatkowe
edytuj- badanie elektrookulograficzne – wynik nieprawidłowy nawet u pacjentów bezobjawowych
- angiografia fluoresceinowa – w zależności od stopnia zaawansowania choroby stwierdza się osłabienie fluorescencji w obrębie zmian żółtkowatych lub jej wzmożenie w obrębie blizny lub ognisk neowaskularyzacji
- koherencyjna tomografia optyczna – wykazuje zmiany w sąsiedztwie warstwy nabłonka barwnikowego siatkówki
Leczenie
edytujNie ma specyficznego leczenia. Konieczna jest systematyczna obserwacja.
Bibliografia
edytuj- Friedrich Best, Ubereine hereditare Maculaaffektion. Beitrage zur Vererbungslehre, „Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde”, 1905, 13:199.
- Best's disease, eMedicine.com
- J. Bernardczyk-Meller, Zwyrodnienie żółtkowate – choroba Besta: występowanie i trudności diagnostyczne, „Okulistyka” 2003/1
