Wikipedia

KATNAL1

KATNAL1, KL1 (Katanin p60 ATPase-containing subunit A-like 1) - białko podobne do kataniny, w pewnych procesach funkcjonalny, a na pewno strukturalny homolog kataniny p60[1].

W trakcie syntezy podlega dwóm formom splicingu - w związku z tym mogą powstać dwa warianty tego białka - KATNAL1-TV1 i KATNAL1-TV2. W warunkach fizjologicznych przeważa pierwsza forma, natomiast nadmiar ilości drugiej prowadzi do deformacji w obrębie plemników[2].

W warunkach fizjologicznych, białko to występuje w komórkach Sertolego, gdzie uczestniczy w regulacji spermatogenezy. Zaburzenia tego procesu prowadzą do bezpłodności i spadku masy jądra wywołanych złuszczaniem się nabłonka plemnikotwórczego do kanalików nasiennych[3]. Nie prowadzi to jednak do azoospermii[4].

Mutacje w obrębie genu kodującego białko KATNAL1 mogą prowadzić do szeregu zmian nowotworowych, z których najczęstsze występują w obrębie okrężnicy, macicy, skóry i pęcherza moczowego[5]. Podczas tychże zmian nowotworowych, KATNAL1 grupuje się na brzegu wiodącym komórek nowotworowych, w trakcie ich migracji[6].

Mikrodelecja w obrębie 13 chromosomu u człowieka może wywołać, związaną z KATNAL1, chorobę objawiającą się zaburzeniami rozwoju układu nerwowego i zapaleniami skóry[7].

Odgrywa ważną rolę w procesie mitozy - przecinając wrzeciono kariokinetyczne podczas anafazy, co zbliża do siebie chromosomy. Reguluje także jego długość[8].

Niektóre badania sugerują powiązania nadekspresji tego białka z genetycznymi predyspozycjami do otyłości[9].

Przypisy edytuj

  1. ↑ Ewa Wacławek, Dorota Włoga, Rola białek tnących mikrotubule w reorganizacji cytoszkieletu, „Postępy Biochemii”, 62 (1), 21 stycznia 2016, s. 52-59 (pol.).
  2. ↑ X. Zhang i inni, Association between an alternative promoter polymorphism and sperm deformity rate is due to modulation of the expression of KATNAL1 transcripts in Chinese Holstein bulls, „Animal Genetics”, 45 (5), 2014, s. 641–651, DOI: 10.1111/age.12182, ISSN 1365-2052 [dostęp 2017-02-02] (ang.).
  3. ↑ Lee B. Smith i inni, KATNAL1 Regulation of Sertoli Cell Microtubule Dynamics Is Essential for Spermiogenesis and Male Fertility, „PLOS Genetics”, 8 (5), 2012, e1002697, DOI: 10.1371/journal.pgen.1002697, ISSN 1553-7404, PMID: 22654668, PMCID: PMC3359976.
  4. ↑ Anastasia M. Fedick i inni, Lack of association of KATNAL1 gene sequence variants and azoospermia in humans, „Journal of Assisted Reproduction and Genetics”, 31 (8), 2014, s. 1065–1071, DOI: 10.1007/s10815-014-0269-1, ISSN 1058-0468, PMID: 24913027, PMCID: PMC4130932 [dostęp 2017-02-02] (ang.).
  5. ↑ Białko KATNAL1 w bazie BioMuta [online].
  6. ↑ Dong Zhang i inni, Drosophila katanin is a microtubule depolymerase that regulates cortical-microtubule plus-end interactions and cell migration, „Nature Cell Biology”, 13 (4), 2011, s. 361–369, DOI: 10.1038/ncb2206, ISSN 1465-7392, PMID: 21378981, PMCID: PMC3144748 (ang.).
  7. ↑ Deborah Bartholdi i inni, A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes, „American Journal of Medical Genetics. Part A”, 164A (5), 2014, s. 1277–1283, DOI: 10.1002/ajmg.a.36439, ISSN 1552-4833, PMID: 24664804 [dostęp 2017-02-02].
  8. ↑ Timothy M. Sonbuchner, Uttama Rath, David J. Sharp, KL1 is a novel microtubule severing enzyme that regulates mitotic spindle architecture, „Cell Cycle”, 9 (12), 2010, s. 2403–2411, DOI: 10.4161/cc.9.12.11916, ISSN 1538-4101, PMID: 20519956.
  9. ↑ S. Nizamuddin i inni, A novel gene THSD7A is associated with obesity, „International Journal of Obesity”, 39 (11), 2015, s. 1662–1665, DOI: 10.1038/ijo.2015.144 [dostęp 2017-02-02] (ang.).
Źródło: „https://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=KATNAL1&oldid=64491485”