Osteopoikilia
Osteopoikilia (łac. osteopathia condensans disseminata) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, polegająca na powstawaniu w tkance kostnej zagęszczeń plamistych lub pasmowatych. W pewnych przypadkach stwierdzono mutacje genu LEMD3[1]. Występuje jednakowo często u kobiet i mężczyzn[2].
| Osteopathia condensans disseminata | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Choroba predysponuje do rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów, tworzenia bliznowców oraz charakteryzuje się tendencją do rozwoju osteoporozy.
W przypadku współistnienia zmian skórnych pod postacią rozsianych, biało-żółtych, skórno-podskórnych guzków (dermatofibrosis lenticularis disseminata) jest nazywana zespołem Buschkego-Ollendorff[3][4].
Przypisy edytuj
- ↑ Hellemans J., Preobrazhenska O., Willaert A., Debeer P., Verdonk PC., Costa T., Janssens K., Menten B., Van Roy N., Vermeulen SJ., Savarirayan R., Van Hul W., Vanhoenacker F., Huylebroeck D., De Paepe A., Naeyaert JM., Vandesompele J., Speleman F., Verschueren K., Coucke PJ., Mortier GR. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. „Nature genetics”. 11 (36), s. 1213–1218, listopad 2004. DOI: 10.1038/ng1453. PMID: 15489854.
- ↑ Serdaroğlu M., Capkin E., Uçüncü F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis. „Rheumatology international”. 7 (27), s. 683–686, maj 2007. DOI: 10.1007/s00296-006-0262-9. PMID: 17106662.
- ↑ Osteoforum.. [dostęp 2009-07-21]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-29)].
- ↑ Buschke-Ollendorff syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Bibliografia edytuj
- Reumatologia kliniczna pod red. Ireny Zimmermann-Górskiej. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2008. ISBN 978-83-200-3155-3.
