Zespół Aperta: Różnice pomiędzy wersjami

[[Grafika:Apert1.jpg|8-letnia dziewczynka z zespołem Aperta. Można stwierdzić hiperteloryzm oczny, wydłużenie dolnej 1/3 części twarzy, dziecko może (choć z trudnością) domknąć szczelnie wargi. Nieprawidłowości uzębienia stałego <ref name=hohoff>{{cytujCytuj czasopismopismo|autor=Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T|tytuł=The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery|czasopismo=Head Face Med|rok=2007|oznaczenie=3|numer=10|url=http://www.head-face-med.com/content/3/1/10|id=PMID 17286873}}</ref>.|thumb]]

'''Zespół Aperta''' ([[Łacina|łac.]] ''acrocephalosyndaktylia'', [[angielski|ang.]] Apert syndrome) &ndash; uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów [[czaszka|czaszkowych]] oraz [[syndaktylia|palcozrost]]. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej [[dziedziczenie autosomalne dominujące|autosomalnie dominująco]]<ref name=mantilla>{{cytujCytuj czasopismopismo|autor=Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P|tytuł=Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the ''FGFR2'' gene|czasopismo=Genet Counsel|oznaczenie=16|strony=403-406|rok=2005}}</ref>. Zespół Aperta wywołują [[mutacja (genetyka)|mutacje]] w [[gen]]ie receptora 2 czynnika wzrostu [[fibroblast]]ów ''FGFR2'' (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w ''locus'' [[chromosom 10|10q]]26<ref name=wilkie/>. [[Zespół Crouzona]] i [[zespół Pfeiffera]] o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.

Chorobę opisał jako pierwszy [[Francja|francuski]] pediatra Eugène Apert (1868-1940) w [[1906]] roku<ref name=apert>{{cytujCytuj czasopismopismo|autor=Apert, EC|tytuł=De l'acrocéphalosyndactylie|czasopismo=Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris|rok=1906|oznaczenie=23|strony=1310|url=http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0001&p=1&do=page}}</ref>. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z [[1995]] roku <ref name=wilkie>{{cytujCytuj czasopismopismo|autor=Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W|tytuł=Apert syndrome results from localized mutations of ''FGFR2'' and is allelic with Crouzon syndrome|czasopismo=Nature Genet|oznaczenie=9|strony=165-172|rok=1995|id=PMID 7719344}}</ref>.