Skóra pergaminowa: Różnice pomiędzy wersjami

'''Skóra pergaminowa''' (skóra pergaminowata i barwnikowa, [[łacina|łac]]. ''Xeroderma pigmentosum'') – bardzo rzadkie schorzenie [[dziedziczenie autosomalne recesywne|dziedziczone autosomalnie recesywnie]], spowodowane genetycznym defektem [[polimeraza DNA|polimerazy DNA β]] skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni [[UV]].

 

Skóra pergaminowa jest w rzeczywistości niejednorodną grupą chorób. Wyróżniamy siedem odmian choroby i jeden wariant, różniące się przyczyną i przebiegiem klinicznym:

{| class=wikitable style="text-align:left"

| Typ A (typ I, XPA, XP1, postać klasyczna)

| ''[[XPA]]''

| XPA

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278700 OMIM 278700]

| Typ B (typ II, XPB, XP2)

| ''XPB''

| XPB (podjednostka TFIIH)

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=133510 OMIM 133510]

| Typ C (typ III, XPC, XP3)

| ''XPC''

| XPC

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278720 OMIM 278720]

| Typ D (typ IV, XPD, XP4), <br>w tym trichotiodystrofia typu 1

| ''XPD''

| XPD

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278730 OMIM 278730]

| Typ E (typ V, XPE, XP5)

| ''DDB2''

| DDB2 (podjednostka P48)

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278740 OMIM 278740]

| Typ F (typ VII, XPF, XP6)

| ''ERCC4''

| ERCC4

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278760 OMIM 278760]

| Typ G (typ VIII, XPG, XP7)

| ''XPG''

| XPG

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278780 OMIM 278780]

| Wariant, typ V (XP variant, XPV, kserodermoid)

| ''POLH''

| Polimeraza eta

| [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=278750 OMIM 278750]

|}

 

Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez [[egzonukleaza|egzonukleazy]], a powstały ubytek naprawia [[polimeraza]] i [[ligaza]]. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas [[replikacja|replikacji]].

Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w [[geny supresorowe|genach supresorowych]] albo [[protoonkogen]]ach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

 

Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.

* Występują przede wszystkim zmiany skórne:

Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia [[rak podstawnokomórkowy skóry|raka podstawnokomórkowego]] i [[rak kolczystokomórkowy skóry|kolczystokomórkowego skóry]] oraz [[czerniak złośliwy|czerniaka złośliwego]].

 

Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

 

Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia- [[5-fluorouracyl]], [[krioterapia]], [[chirurgia]]). Stosuje się również [[retinoidy]] doustne. Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20 rokiem życia.

 

Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w [[1874]] [[Ferdinand Hebra]] i [[Moritz Kaposi]]. Termin ''xeroderma pigmentosum'' wprowadził w [[1882]] Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację<ref>{{cytuj czasopismo|autor=Kaposi M|tytuł=Xeroderma pigmentosum|czasopismo=Medizinische Jahrbucher|rok=1882|strony=619-33|url=http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0546&p=1&do=page}}</ref>.

 

* Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski ''Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową'' PZWL 2005, ISBN 83-200-3367-5.

 

* [http://dermnetnz.org/systemic/xeroderma-pigmentosum.html Informacje na stronie New Zealand dermatological Society] {{lang|en}}

* [http://www.emedicine.com/DERM/topic462.htm Artykuł z eMedicine] {{lang|en}}

 

[[Kategoria:Choroby skóry]]

 

[[bg:Ксеродерма]]