Zespół Smitha-Lemliego-Opitza: Różnice pomiędzy wersjami

'''Zespół Smitha, -Lemliego i -Opitza''' ([[angielski|ang.]] Smith-Lemli-Opitz syndrome) – [[choroba genetyczna|genetycznie uwarunkowana]] [[choroba metaboliczna]] o dziedziczeniu [[dziedziczenie autosomalne recesywne|autosomalnie recesywnym]], spowodowana [[mutacja (genetyka)|mutacją]] w genie ''DHRC7'' w ''locus'' [[chromosom 11|11]] q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.

Częstość występowania SLOS na świecie szacowana jest na około 1:20.&nbsp;000 - 1:60.&nbsp;000, ale badania prowadzone w [[Europa Środkowa|Europie Środkowej]], m.in. w [[Polska|Polsce]], [[Czechy|Czechach]] i na [[Słowacja|Słowacji]], wskazują na znacznie częstsze jego występowanie (1:10.&nbsp;000). W populacji polskiej częstość nosicielstwa mutacji genu ''DHRC7'' wynosi od 1:26 do 1:32, a częstość choroby 1:2.&nbsp;300 - 1:3.&nbsp;937 <ref>{{Cytuj pismo|autor=Ciara E, Popowska E, Piekutowska-Abramczuk D, Jurkiewicz D, Borucka-Mankiewicz M, Kowalski P, Goryluk-Kozakiewicz B, Nowaczyk MJ, Krajewska-Walasek M|tytuł=SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations|czasopismo=Eur J Med Genet|oznaczenie=49|numer=6|strony=499-504|rok=2006|id=PMID 16497572}}</ref>. Przypuszcza się, że zespół Smitha, -Lemliego i -Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych, i jego częstość może być wyższa niż w innych populacjach europejskich.

Zespół Smitha, -Lemliego i -Opitza charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne [[cechy dysmorficzne]] i małe wady wrodzone: [[małogłowie]], przodopochylenie nozdrzy, [[ptoza|opadanie powiek]], [[syndaktylia]] II i III palców stóp, [[spodziectwo]], [[wnętrostwo]], [[mikropenis]], współistniejące z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, [[hipotonia mięśniowa]], później trudności szkolne i zaburzenia zachowania.

* [http://www.rejestrwad.pl/slo_opis.php ZespółPolski Smitha, Lemliego i Opitza na stronie Polskiego RejestruRejestr Wad Wrodzonych] {{lang|pl}}