Wersja z 20:29, 2 paź 2007 edytuj Miggawka (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 2597 edycji m →‎Dziedziczenie: lnk ← poprzednia edycja		Wersja z 10:30, 2 maj 2008 edytuj anuluj edycję Filip em (dyskusja \| edycje) Redaktorzy 83 520 edycji drobne merytoryczne, drobne redakcyjne następna edycja →
Linia 2: \| Nazwa = Dystrofia miotoniczna \| Lacina = Dystrophia myotonica \| ICD10 = G71.1 }} '''Dystrofia miotoniczna,''' (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta~~'''~~, -[[angielski\|ang.]] myotonic dystrophy) – [[choroba genetyczna]], postać [[Dystrofie mięśniowe\|dystrofii (zaniku) mięśni]]. Cechą charakterystyczną jest występowanie u chorych [[miotonia\|miotonii]] - po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie towarzyszą też inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany [[Elektrokardiografia\|EKG]] i in.). Występuje raz na 10  000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku ~~ok.~~około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.▼ ▲'''Dystrofia miotoniczna, DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta''' - [[choroba genetyczna]], postać [[Dystrofie mięśniowe\|dystrofii (zaniku) mięśni]]. Cechą charakterystyczną jest występowanie u chorych [[miotonia\|miotonii]] - po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie towarzyszą też inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany [[Elektrokardiografia\|EKG]] i in.). Występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku ok. 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym. ==Dziedziczenie== Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób [[Dziedziczenie autosomalne dominujące\|autosomalny dominujący]]. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada [[mutacja (genetyka)\|mutacja]] w [[gen]]ie ''DMPK'' położonym na [[chromosom 19\|chromosomie 19]]. Mutacja polega na [[mutacja dynamiczna\|ekspansji]] sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG) położonej w [[3'UTR]] genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u ciężko chorych - od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym poważniejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja - ilość kopii wzrasta, a objawy stają się poważniejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ''ZNF9'' położonym na [[chromosom 3\|chromosomie 3]]. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów) położonej w intronie genu ''ZNF9''. Powtórzeń może być od 75 do 11  000, ale ich ilość nie jest skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii miotonicznej [[mRNA]] niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburza [[splicing]] innych mRNA, np. kodującego kanał chlorkowy CLC1, co powoduje objawy miotonii, czy INSR (receptora [[insulina\|insuliny]]), co powoduje [[insulinooporność\|oporność na insulinę]]<ref>Cho DH, Tapscott SJ. (2007) Myotonic dystrophy: emerging mechanisms for DM1 and DM2. Biochim Biophys Acta. 1772(2):195-204 [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?itool=abstractplus&db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=abstractplus&list_uids=16876389 PMID: 16876389]</ref>. ==Leczenie== Linia 16 ⟶ 15: ==Linki zewnętrzne== * {{OMIM\|id=160900\|nazwa=DYSTROPHIA MYOTONICA 1}} * [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160900 Dystrofia miotoniczna 1 (DM1)] w bazie danych [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM OMIM] - Online Mendelian Inheritance in Man<sup>TM</sup> (en) * {{OMIM\|id=602668\|nazwa=DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2}} * [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=602668 Dystrofia miotoniczna 2 (DM2)] w bazie danych [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM OMIM] - Online Mendelian Inheritance in Man<sup>TM</sup> (en) ~~{{unistub\|Star_of_life2.svg\|\|medycyna\|genetyka}}~~ {{hmed}}

Dystrofia miotoniczna: Różnice pomiędzy wersjami